Oliver y su ATR-X particular

Oliver es muy especial, hasta en su mutación genética.

Oliver tiene 9 meses y medio y es aún muy difícil determinar cómo le va a afectar la modificación que tiene en el gen ATR-X.
La semana pasada nos visitó un profesor, cuyo nombre, lamentablemente no consigo recordar. Este profesor, trabaja en UK en el mundo de la genética y tiene bastante experiencia y contacto con niños ATR-X. Fue genial poder hablar con él.
Esto es lo que me expuso:
Oliver tiene lo que se conoce como in-frame deletion en el gen ATR-X y sería el primero de los casos estudiados con esta peculiaridad.

¿Qué significa esto?
La proteína ATR-X está formada por una secuencia de aminoácidos. Cada aminoácido está formado por un codón (grupo de tres nucleótidos). Los codones son una pieza clave para que la información genética se traduzca en la síntesis de proteína.
Imaginemos que los codones son palabras de tres letras y pueden ser leídos con sentido para así poder sintetizar la proteína. Un ejemplo podría ser:

Los dos tés son sin sal.

Esta cadena tiene sentido y puede sintetizar la proteína.
Normalmente en las deleciones de ATR-X lo que se borra es un nucleótido (una letra) y puesto que los codones han de agruparse de tres en tres, esto hace que la secuencia se vuelva ilegible y no pueda sintetizarse la proteína.
Imaginemos que borramos la d del codón dos

Los ost ess ons ins al

La secuencia deja de tener sentido y no puede leerse. Esto se conoce como out of frame deletion (no sé cómo se llama en español, es lo malo de tratar a los médicos en inglés) y es lo que ocurre en los casos hasta ahora conocidos de deleciones en el gen ATR-X.
En el caso de Oliver, no se ha borrado un único nucleótido, si no un codón completo. De manera que puede que la proteína pueda seguir sintetizándose puesto que la secuencia aún podría ser legible.
Imaginemos que quitamos el codón dos

Los tés son sin sal

La lectura aún es posible y puede que la proteína pueda sintetizarse.
Así que está parte es aún una incógnita para nosotros y nos deja una puerta abierta a la esperanza.

El examen físico realizado por este profesor a Oliver tampoco fue concluyente porque Oliver no presenta ninguna de las evidencias físicas asociadas a este síndrome. Es más, el profesor observó que la característica nariz es totalmente opuesta en Oliver y no babea más que cualquier otro bebe.

Le realizamos también la prueba de alpha talasemia, pero dio negativo. Muchos niños tienen el síndrome y no este tipo de anemia, así que tampoco esclarece nada.

El profesor pidió al hospital volver a examinar el genoma de Oliver en busca de alguna otra explicación a su cardiomiopatía, a su Pierre Robin y a su evidente retraso en el desarrollo.

Está claro que el ATR-X no explica todas las cosas que le pasan a mi chiquitín, bueno, una sí que coincide: el enorme problema que tiene Oliver con la comida, sus dolores de tripa día y noche. Aunque eso también podría ser un efecto secundario de las enterocolitis que tuvo meses atrás causadas por sus alergias al medicamento diazoxide o a la proteína de la vaca. Ojalá sea simplemente eso y mi pequeño pueda ir recuperándose.

 

Nos encantan los paseos
Precioso parque al lado de casa

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