Nuevos retos y algunos logros.

Cuando menos lo esperamos Súper O aprende algo nuevo. Creo que la clave es repetir, repetir y repetir… y muchos mimitos, claro.

Entre el trabajo y mi pequeño súper héroe casi no he tenido tiempo de escribir.

Después de una serie de días realmente buenos, volvimos a tener días difíciles. Muchos llantos, berrinches, dolorcillos, noches complicadas, etc. Pero a pesar de todo, y a diferencia del pasado, también tenemos paréntesis en los que podemos jugar y estimular a Oliver. Y gracias a estos momentos, el pequeño ha conseguido algunas cosas:

  • Consigue sujetar la cabeza un 90%
  • Ya no le disgusta tanto estar boca abajo. Puede aguantar hasta 5 minutos sin protestar, subiendo y bajando la cabeza y mirando sus juguetes. Además se arrastra unos 15 cm. Esto nos hace ser optimista y pensar que quizás en los siguientes meses empiece a gatear.
  • Tumbado boca arriba se agarra cada vez mejor sus piececitos.
  • Aguanta haciendo sus ejercicios entre 30 minutos y una hora. Esto es un gran record, hace 6 meses no aguantaba ni 5 minutos sin llorar.
  • Gracias al uso de los audífonos ya es capaz de voltear la cabeza cuando oye un sonajero aunque no lo vea. Esto ha costado muuuucho menos de lo que me imaginaba.
  • Y esto no es un logro, simplemente una buenísima noticia: la terapeuta en audición cree que la hipoacusia que tiene O. no es tan fuerte como para que no aprenda a hablar con el apoyo de los audífonos. Otra cosa son las limitaciones que tenga por el ATR-X, pero como punto de partida, es muy positivo.

Y como nuevos retos:

  • Enseñar a Oliver a que nos pida las cosas con la mirada. Hasta ahora si quiere comer o un sonajero extiende las manos hacia la cuchara o el objeto que quiere y no aparta la vista de él. Aún no sabe que somos nosotros los que se lo damos. Lo que intentamos conseguir es que, además de extender las manos hacia el objeto de deseo, nos mire a los ojos como diciendo «¿me lo das?». Llevamos unos días intentándolo y no lo hemos conseguido NI UNA VEZ, jajaja, pero seguimos insistiendo.
  • Ya tenemos fecha para la operación de cierre de paladar: el 11 de Enero. Estamos expectantes y un poco nerviosos.

Cómo veis, nuestro chiquitín sigue dando pasitos hacia delante, sin prisa, pero sin pausa.

Sensaciones agridulces

Aunque el camino no es fácil, seguimos avanzando, sin prisa pero sin pausa.

Hay días buenos y regulares y otros en los que das un pasito atrás, aunque sea para luego coger impulso.

Hoy he hecho un pequeño balance mental y este es el punto en el que nos encontramos:

Como puntos menos positivos tengo dos:

  • Oliver tiene dolores muy fuertes cuando toma el biberón. El cuerpo humano es muy listo y de manera natural se pone en marcha cuando masticamos, succionamos, etc. Oliver cuando ve el biberón se lanza a él entusiasmado, pero cuando lleva un rato bebiendo (15 ml) su mecanismo se pone en marcha (hasta puedes oir sus tripitas) y comienza a retorcerse. Ahí se termina la aventura del biberón. Con los sólidos no es tan inmediato y si le damos la leche por sonda le pasa menos. Si alguien tiene algún consejo, soy todo oídos.
  • A pesar de que Súper O ha mejorado mucho en el uso de sus manos, cuando juega ves lo que le cuesta controlarlas. Es como si su cerebro no tuviera demasiado control sobre ellas. Seguiremos jugando 😄

Afortunadamente hay muchas cosas positivas, yuhuuuu!. Puede que hayamos entrado en una nueva fase:

  • Desde hace una semana Oliver no tiene tantas crisis nocturnas. Sigue llorando mucho, pero ya no de esa manera tan regular.
  • Parecía que había retrocedido con sus habilidades con la cuchara y hoy he tenido la mejor comida hasta ahora. Limpia, eficaz y rápida. Nunca le vi comer tan bien. Olé mi gordo!
  • Creo que en general esta avanzando en su tema dolores. Aún lo pasa muy mal, pero si pienso donde estabamos… ufff! Mucho mejor ahora.
  • No para de crecer. Lleva 3 semanas consecutivas dentro de los percentiles por primera vez desde que nació.
  • Su corazón sigue muy estable y esto es lo mas importante de lejos.

Conclusión: hemos avanzado mucho y éste pequeño es la hostia.

Aquí os dejo su gráfica de crecimiento, para que veáis lo lejos que ha llegado.

Súper O no para de crecer.

Menos de dos meses para la cirugía

En dos meses operaremos a Super O para cerrarle el paladar. Mientras practicamos el biberón y la cuchara.

En teoría, si todo va bien, cuando Oliver cumpla el año le cerraremos el paladar.

La cirujana, la Dra. van der Holst, tiene muy buena fama, con mucha experiencia en éste tipo de operaciones. Me explicó que la cirugía se realiza en dos fases (en la misma intervención), una para cerrar el paladar duro y otra para cerrar la parte blanda.

Paladar duro y blando

El cierre del paladar, en el caso de Oliver, no implica que le quitemos la sonda nasogástrica.

¿Por qué? Parecería lo más lógico, ¿verdad? Así ocurre en la mayoría de los casos. Pero nuestro pequeño no sabe beber del biberón y de momento la leche es su principal fuente de alimentación.

Oliver llora después de haber bebido sólo 10 ml. No sabemos si porque le desagrada el sabor o porque le duele algo: esófago, estómago,… La logopeda (especializada en deglución) dice que cree que sea lo segundo, porque si no te gusta el sabor de algo no te bebes ni un milímetro. Nos ha recomendado probar con agua, a ver cuanto puede beber.

Oliver tiene ya casi 11 meses, podríamos prescindir de la leche y darle sólo solidos, porque la cuchara se le da genial pero… si nos pasamos con la cantidad le duele la tripilla. Y es una pena, porque le encanta comer (ha salido a mi, jajaja).

Así que de nuevo, sin prisa pero sin pausa. Seguiremos enseñándole a beber mientras buscamos un buen equilibrio entre la comida sólida y sus dolorcillos y ya de paso, nos trabajamos la paciencia 😂

Bocanadas, vomitos o reflujos

Tras 5 meses de vomitonas, este video nos sirvió para entender que Oliver tenía alergia.

Me cuesta concentrarme porque en la habitación de al lado esta Oliver berreando en su típica crisis vespertina. Empezó con su padre, luego lo intenté yo, luego la abuela y ahora otra vez le toca a su padre. Este pequeño tiene pulmones para acabar con los tres.

Bueno, vuelvo al tema que me ha hecho comenzar este post. Hoy he estado hablando con una buena amiga y me ha sugerido que contará algunas experiencias que tuvimos con Oliver, porque quizás podrían ayudar a otros papás.

Mi amiga tiene una amiga con un bebé de dos días (o dos semanas, ahora no me acuerdo bien) que ha comenzado a vomitar mucho. Oliver estuvo vomitando los primeros 5 meses de su vida y conseguimos que parara siguiendo nuestro instinto de padres. Os pongo en antecedentes:

Oliver nació con el paladar hendido, así que a las pocas horas de nacer ya estaba con la sonda nasogástrica. Las primeras horas para mi son como una nebulosa y no recuerdo porque nunca intentamos darle el biberón o el pecho.

El caso es que yo comencé a sacarme leche con un sacaleches y a Oliver empezamos a darle mi leche junto con una fórmula especial llamada Neocate Infant. Para abreviar la historia al máximo decir que Oliver con aproximadamente un mes subió a la UCI con un shock circulatorio quizás inducido por una fuerte intolerancia a la proteína de la vaca obtenida a través de mi leche. No volvimos a darle mi leche hasta que yo no me puse en estricta dieta sin proteína de la vaca. Pasaron los meses y Oliver seguía teniendo problemillas con sus digestiones, dolorcillos, vómitos, etc. Probamos durante una semana a quitarle la comida vía estómago (enteral) manteniendo solo la parenteral (por vía) y esa semana Oliver estuvo como nunca. Lo malo de la alimentación parenteral es que penaliza mucho al hígado, así que ni nos planteamos seguir por esa vía.

Al final me estoy enrollando 🙂

Según íbamos aumentando la proporción de comida Oliver iba estando peor. Además, mi producción de leche materna, por mas que lo intenté, nunca fue de mas de 550 ml al día, así que necesitábamos la fórmula. Llego un punto que la vida de Oliver era una pesadilla. Se pasaba el día con dolores horribles y vomitaba a veces hasta 3 veces en una misma comida. A veces eran 7 u 8 vomitonas al día. No podíamos moverle lo mas mínimo, dormía inclinado a más de 45º (el pobre, parecía que estaba de pie). En fin, era una pesadilla. Intentamos un montón de cosas. Le hicieron un montón de pruebas, le dimos un montón de medicación para tratar el reflujo y la gastroparésis (ralentización en el vaciado del estómago) y nada funcionaba.

Cuando cumplió 5 meses nos dieron el alta y nos fuimos a casa con ese mismo panorama. Por suerte, un día di con un video de un pediatra que nos salvo la vida. Aquí lo tenéis:

Oliver comenzaba a llorar cuando estaba comiendo, vomitaba, seguía incomodo, etc. Con este video me quedaba claro que Oliver tenía que tener alergia a algo. Era fácil comprobarlo, pues solo había dos ingredientes: mi leche y la fórmula.

El plan era: quitamos primero la fórmula y vemos que ocurre y si no funciona quitamos la leche materna.

No hizo falta mas que un día. Han pasado 5 meses y no ha vuelto a vomitar. Los médicos jamás pensaron que Neocate Infant pudiera provocarle alergia pues es una fórmula precisamente diseñada para bebes muy alérgicos. Aunque si buscas en google, verás que existen cientos de familias con el mismo problema. Neocate Infant es genial para algunos bebes, pero para otros pocos no lo es.

La nutricionista nos recomendó entonces otra marca que sigue el mismo principio (ambas formulas están compuestas directamente de aminoácidos, no llevan proteínas de ningún tipo). Esta se llama Puramino y aunque le produce estreñimiento y aun tiene sus dolorcillos, para nosotros ha sido un gran descubrimiento. De hecho, ya casi no toma nada de mi leche y sigue evolucionando bien (y engordando, cosa que no hacía con Neocate).

En fin, ojala este post pueda ayudar a mas padres. Desde luego, a mi este video me salvo la vida.

Un abrazo

P.S. La formula que toma Oliver cuesta más de 60 € por lata. Aquí la cubre el seguro porque Oliver no tiene mas opciones. En España debería ser igual. Hay familias que no pueden gastarse 300 € o 500 € al mes sólo en la fórmula de su hijo.

Sin prisa pero sin pausa

Tocarse los pies es divertido y algún día le ayudará a gatear, girar, sentarse… Hoy hemos tenido una buena sesión de fisio y sólo hemos llorado al final 💪

Esta tarde tuvimos la visita de Godie, una de las fisioterapeutas de Super O. Estuvo un ratito jugando con él y nos dijo que de momento se daba por satisfecha con la capacidad de Oliver de coger objetos. Lo único que tenemos que practicar cuando esté tumbado es a ponerle los juguetes un poquito más lejos, para que estire bien los brazos.

Ahora es el turno de las piernas

¿Cómo podemos jugar con él y estimularle al mismo tiempo? 

Le tumbamos de espaldas y le quitamos los calcetines para qué todo sea más sensitivo. Le subimos las piernitas para que se agarre los pies con las manos. Al principio no lo hacía, pero llevo un tiempo dirigiéndole yo las manos y ahora ya lo hace sólo.

Y nada, le dejamos que juegue con los pies. Se los agarra, tira de ellos,… Es importante también que con la mano izquierda se toque el pie derecho y a la inversa.

Oliver a veces hace el movimiento el sólo, es decir, desde la posición horizontal levanta las piernas y se agarra los pies. Pero a veces hay que ayudarle y la mejor manera es colocando un cojincillo debajo de su culete al levantarle las piernas. Así es más fácil para él mantenerlas en alto.

También se puede colgar algún juguete con sonido para que le dé patadas.

¿Por qué es este ejercicio importante?

Pues porque le refuerza el area abdominal e incluso los pectorales cuando levanta la cabeza para mirar hacia abajo (aunque esto aún no lo hace). Y tener abdominales y pectorales fuertes le ayudará cuando en el futuro decida usar las piernas para gatear y los brazos para sostenerse sobre ellos. También le ayudará a poder sentarse, a girarse hacia los lados… Y bueno, Oliver que tiene tantos dolores de barriguita, seguro que el movimiento le ayuda con los gases.

Así que, en esto nos vamos a entretener las próximas dos semanas. Bueno, en esto y en colocarle boca abajo varias veces al día para que pueda aguantar el peso de su cabecita, que cada día va haciéndolo mejor 🙂

La fisio también nos dijo que le ve más enfocado y capaz de aguantar mas tiempo concentrado en algo. Ole mi gordo!

 

Un viaje musical

La secuencia de Pierre Robin puede afectar al oído medio. Oliver tiene hipoacusia, es decir, oye menos de lo normal (60 decibelios menos en cada oído). Esto, por supuesto, le afecta a su desarrollo, pues si no puede oírnos, mucho menos aprenderá a hablar (y esto obviando las dificultades para el lenguaje que tienen los chavales con ATR-X)

De momento pensamos que es un problema del oído medio y probablemente éste esté acrecentado por la acumulación de fluído tras el tímpano, algo muy común cuando se tiene el paladar hendido más el extra de llevar sonda nasogástrica.

Hace unos meses hablé con su pediatra y sugerí la posibilidad de usar audífonos. Me derivaron a un especialista en audiología y a un logopeda especializado en esta rama y elaboramos un plan sencillo: colocar unos audífonos y observar a Oliver para ver si reaccionaba al sonido de alguna manera. En caso negativo, pensaríamos en un implante coclear.

Pero claro, Oliver llevaba toda su vida sin oir. No bastaba con hacer sonar un sonajero y esperar que lo mirase. No, primero hay que enseñarle a escuchar.

Seguimos unas pautas básicas y durante los dos meses que lleva con los implantes hemos conseguido pequeños avances:

  • Esta mucho mas alerta
  • Nos mira muchísimo más que antes
  • Coge un sonajero y lo agita (y cada vez hace mejor el movimiento de agitar). Para esta acción, lo que hicimos fue colocarle el sonajero en la mano y mover nosotros su brazo despacito haciéndolo sonar. Todos los días un poquito, hasta que comenzo a hacerlo él solito. Es una manera de enseñarle Acción – Reacción: Si yo muevo algo, obtengo sonido.
  • A veces oye cualquier sonido, ya sea una voz o un objeto, y nos mira a su padre o a mi. Nos han explicado que esto es la primera fase, cree que todos los sonidos vienen de nosotros. Ahora tenemos que enseñarle a girar la cabeza hacia el foco del sonido.
  • Desde hace solo unos días, ha comenzado a mirarme la boca cuando le hablo. Quien sabe, lo mismo algún día decida imitarme 🙂

Nos queda mucho que practicar y es emocionante ver como poco a poco se adentra en este viaje musical.

Esta semana en la revisión la audióloga y la logopeda de Oliver se mostraron satisfechas con los progresos de Oliver y me hablaron de Baby Beats donde puedo encontrar algunos videos de como estimular el oido de Oliver de manera divertida.

Oliver y su corazoncito

Después de 6 semanas, toco revisión de nuevo. Esta vez, no se porqué, estaba un poco más nerviosa que de costumbre. Por eso fue un alivio saber que su cardióloga estaba satisfecha con los resultados.

Aproveché también para esclarecer algunas dudas que tenía. Ya sabéis, ¿Miocardiopatía dilatada o ventrículo izquierdo no compactado?

Su respuesta fue «el corazón de Oliver es único».

Me enseñó algunas vídeos capturados con el ecocardiograma y me señaló: «si miras esta parte del ventrículo izquierdo, podría parecer que el músculo es débil, pero un corazón con miocardiopatía hipertrófica tiene un aspecto totalmente distinto. Ahora, si miras aquí puedes ver como el miocardio está un poquito dilatado y también se aprecia la no compactación. Es como si tuviera un poquito de las tres. Aunque el corazón funciona correctamente (la fracción de acortamiento es más o menos 30%). Si hoy viera su corazón por primera vez, no le medicaría, pero dado su historial médico prefiero prevenir»

Así que, muuuucho más tranquila.

Y contenta también porqué Oliver estableció contacto visual con la cardióloga. Después de 10 meses, jajajaja. La Dra. me dijo que era la primera vez que la miraba y que le encontraba mas grande y más desarrollado.

Salí de la consulta genial y hasta me costó dormirme por la noche de la emoción. ¡Olé Super Oliver!

Oliver y su ATR-X particular

Oliver es muy especial, hasta en su mutación genética.

Oliver tiene 9 meses y medio y es aún muy difícil determinar cómo le va a afectar la modificación que tiene en el gen ATR-X.
La semana pasada nos visitó un profesor, cuyo nombre, lamentablemente no consigo recordar. Este profesor, trabaja en UK en el mundo de la genética y tiene bastante experiencia y contacto con niños ATR-X. Fue genial poder hablar con él.
Esto es lo que me expuso:
Oliver tiene lo que se conoce como in-frame deletion en el gen ATR-X y sería el primero de los casos estudiados con esta peculiaridad.

¿Qué significa esto?
La proteína ATR-X está formada por una secuencia de aminoácidos. Cada aminoácido está formado por un codón (grupo de tres nucleótidos). Los codones son una pieza clave para que la información genética se traduzca en la síntesis de proteína.
Imaginemos que los codones son palabras de tres letras y pueden ser leídos con sentido para así poder sintetizar la proteína. Un ejemplo podría ser:

Los dos tés son sin sal.

Esta cadena tiene sentido y puede sintetizar la proteína.
Normalmente en las deleciones de ATR-X lo que se borra es un nucleótido (una letra) y puesto que los codones han de agruparse de tres en tres, esto hace que la secuencia se vuelva ilegible y no pueda sintetizarse la proteína.
Imaginemos que borramos la d del codón dos

Los ost ess ons ins al

La secuencia deja de tener sentido y no puede leerse. Esto se conoce como out of frame deletion (no sé cómo se llama en español, es lo malo de tratar a los médicos en inglés) y es lo que ocurre en los casos hasta ahora conocidos de deleciones en el gen ATR-X.
En el caso de Oliver, no se ha borrado un único nucleótido, si no un codón completo. De manera que puede que la proteína pueda seguir sintetizándose puesto que la secuencia aún podría ser legible.
Imaginemos que quitamos el codón dos

Los tés son sin sal

La lectura aún es posible y puede que la proteína pueda sintetizarse.
Así que está parte es aún una incógnita para nosotros y nos deja una puerta abierta a la esperanza.

El examen físico realizado por este profesor a Oliver tampoco fue concluyente porque Oliver no presenta ninguna de las evidencias físicas asociadas a este síndrome. Es más, el profesor observó que la característica nariz es totalmente opuesta en Oliver y no babea más que cualquier otro bebe.

Le realizamos también la prueba de alpha talasemia, pero dio negativo. Muchos niños tienen el síndrome y no este tipo de anemia, así que tampoco esclarece nada.

El profesor pidió al hospital volver a examinar el genoma de Oliver en busca de alguna otra explicación a su cardiomiopatía, a su Pierre Robin y a su evidente retraso en el desarrollo.

Está claro que el ATR-X no explica todas las cosas que le pasan a mi chiquitín, bueno, una sí que coincide: el enorme problema que tiene Oliver con la comida, sus dolores de tripa día y noche. Aunque eso también podría ser un efecto secundario de las enterocolitis que tuvo meses atrás causadas por sus alergias al medicamento diazoxide o a la proteína de la vaca. Ojalá sea simplemente eso y mi pequeño pueda ir recuperándose.

 

Nos encantan los paseos
Precioso parque al lado de casa