Miocardiopatía dilatada no compactada

En esta página pretendo describir la cardiopatía de mi hijo, para ayudar a entender a mis familiares y amigos a que nos enfrentamos. Todo un reto y sin duda la característica mas preocupante de todas las que tiene Oliver.

¿Miocardiopatía dilata o no compactación del ventrículo izquierdo?

Mi hijo ha sido diagnosticado con Miocardiopatía dilatada no compactada, pero viendo la evolución de su corazón me inclinó más por la opción de No compactación del ventrículo izquierdo (y todo esto, por supuesto, desde la ignorancia absoluta, pues no soy médico, ni cardiólogo, ni nada remotamente similar).

Aquí explico conceptos que a mí me han sido de gran utilidad para entender que le ocurre a Oliver.

El miocardio

El miocardio es un músculo (en rojo en la imagen inferior) con un papel muy importante: con la contracción bombea sangre fuera del corazón y luego se va relajando a medida que el corazón vuelve a llenarse con la sangre que regresa.

El miocardio está formado por fibras musculares entrelazadas, y es en el área del ventrículo izquierdo donde alcanzan su máximo espesor. Esto es así porque este ventrículo es el encargado de bombear la sangre, que llega oxigenada desde los pulmones, al resto del cuerpo a través de la arteria aorta.

Para comprobar la funcionalidad del miocardio, se suelen realizar ecocardiogramas (al menos ha sido así con Oliver) con los que se obtienen habitualmente una de estas dos medidas:

• Fracción de acortamiento (Modo M): La medición de los diámetros diastólicos (DDVI) y sistólico (DSVI) (diámetros en la relajación y contracción), del ventrículo izquierdo permite calcular la fracción de acortamiento (FA).
  • FA (%) = DDVI – DSVI / DDVI × 100
• Fracción de eyección (método Teichholz): esta fracción (FE) mide la reducción del volumen del ventrículo izquierdo en sístole, respecto a la diástole, es decir, como disminuye el volumen del ventrículo contraído respecto al mismo relajado.

Según la Sociedad Española de Imagen Cardiaca, estos son los límites normales de función sistólica:

• Fracción de acortamiento: 38% (26-47%)
• Fracción de eyección: 50-70%

Yo estoy más familiarizada con la FA, pero sé que otras mamás en España manejan la FE.

Miocardiopatía dilata

Teniendo claro lo anterior, decir que se conocen como miocardiopatías aquellas enfermedades que afectan al musculo del miocardio.

Según la página web Pediatría Integral, uno de al menos cada 100.000 niños tiene una miocardiopatía en el mundo. Casi siempre son menores de 1 año y es la causa más frecuente de trasplante cardiaco en niños mayores de 1 año.

La más común en edad pediátrica es la miocardiopatía dilatada que representa dos tercios de los casos de miocardiopatía y es justo la que tiene Oliver diagnosticada. Esta miocardiopatía es la responsable del mayor número de casos de muerte no súbita (80%), normalmente por insuficiencia cardiaca.

La miocardiopatía dilatada (MD) se caracteriza por la dilatación y disfunción del ventrículo izquierdo o ambos ventrículos. Puede ser idiopática (origen desconocido), genética/familiar, viral y/o inmune, alcohólica/tóxica o asociada a otras cardiopatías.

La mayoría de los casos son idiopáticos, y un 25% de estos son familiares, generalmente vinculados a mutaciones de genes sarcoméricos.

NOTA: el sarcómero es la unidad funcional de la fibra muscular. Está formado por filamentos finos y gruesos con una disposición regular. Los filamentos gruesos están formados por miosina II, que provee la fuerza necesaria para la contracción de los músculos

En el momento del diagnóstico, tan solo se conoce la etiología (origen o causa) de un tercio de los casos. Cuando una MD es secundaria (asociada a otra enfermedad principal) puede ser reversible si se soluciona la causa primaria. Por eso, es importante diferenciar una MD idiopática de una secundaria.

Según la página de Pediatría Integral, las causas conocidas de MD son:

• Isquemia.
• Tóxicos: etanol, cocaína, anfetaminas, cobalto, plomo, mercurio, monóxido de carbono y berilio.
• Medicamentos: quimioterapia (doxorrubicina, bleomicina, 5-fluoruracilo), antirretrovirales (zidovudina, didanosina, zalzitabina), fenotiacinas, cloroquina y radiación.
• Deficiencias nutricionales: tiamina, selenio y carnitina.
• Alteraciones electrolíticas: hipocalcemia, hipofosfatemia y uremia.
• Alteraciones endocrinas: hormonas tiroideas, hormona del crecimiento, feocromocitoma, diabetes mellitus y enfermedad de Cushing.
• Enfermedades neuromusculares: distrofia muscular de Duchenne, distrofia miotónica y ataxia de Friedreich.
• Enfermedades reumatológicas: lupus, esclerodermia y arteritis de células gigantes.
• Enfermedades infecciosas: víricas (coxsackie, citomegalovirus, virus de la inmunodeficiencia humana, varicela, hepatitis, virus Epstein-Barr, Echovirus), bacterianas (fiebre reumática, fiebre tifoidea, difteria, brucelosis, psitacosis), ricketsiosis, borreliosis, micobacterias-hongos (histoplasmosis, criptococosis), parásitos (toxoplasmosis, tripanosomiasis, esquistosomiasis y triquinosis).
• Enfermedades de depósito: hemocromatosis y amiloidosis.
• Miscelánea: miocardiopatía periparto, taquicardia, sarcoidosis, miocardiopatías familiares, apnea del sueño, miocarditis autoinmune, sobrecarga de calcio y radicales libres.
• Enfermedades innatas del metabolismo: enfermedad de Pompe, alteraciones de la beta-oxidación y cadena respiratoria.

Síntomas

Los más frecuentes son la insuficiencia cardiaca (IC): cansancio anormal, respiración fatigosa por estancamiento de líquido en los pulmones, retención de líquidos en las extremidades inferiores, falta de aire (disnea) con el esfuerzo, etc.

Otros síntomas pueden ser tos, cianosis, pulso débil, …

En los bebes, el cansancio o la dificultad para alimentarse y la poca ganancia de peso pueden ser signos de insuficiencia cardiaca. También se dan irritabilidad, sudoración excesiva, respiración dificultosa, palidez y, a veces, cianosis.

Diagnóstico

• Una exploración física completa en busca signos de IC o cardiomegalia (agrandamiento anormal del corazón), comprobación del pulso en las cuatro extremidades y la toma de la tensión arterial.
• Análisis de sangre para comprobar el conteo sanguíneo completo (glóbulos rojos, hemoglobina, glóbulos blancos, etc.), electrolitos (potasio, sodio, etc.), función hepática, y muchas cosas que más que se salen de mi comprensión.

En el caso de Oliver, se comprueba también el NT-proBNP (es un péptido natriurético). Parece que existe una correlación entre los valores de este péptido y la insuficiencia cardiaca en niños.

Según el artículo publicado en la Revista Española de Cardiología:

“Punto de corte óptimo de NT-proBNP para el diagnóstico de insuficiencia cardiaca mediante un test de determinación rápida en atención primaria”

En una población ambulatoria atendida en atención primaria, el mejor punto de corte de fracción N-terminal del péptido natriurético tipo B para descartar insuficiencia cardiaca fue 280 pg/ml. La determinación de fracción N-terminal del péptido natriurético tipo B mejora los procesos diagnósticos y podría ser coste-efectiva.

En base a los hallazgos encontrados podrían requerirse otros estudios (genéticos, metabólicos). Otras pruebas necesarias o deseables serían:

• Electrocardiograma
• Radiografía de tórax: muy útil para detectar la cardiomegalia. (Oliver tuvo un episodio de insuficiencia cardiaca con 3 meses: sudoración excesiva, irritabilidad, respiración rápida, ritmo cardiaco alto, piernas hinchadas, cara súper hinchada también y baja saturación de oxígeno. No fue hasta que no realizamos la radiografía del tórax que vimos que tenía un corazón enorme y edema pulmonar. Gracias a esto, comenzamos a tratarle con diuréticos, recuperándose completamente de la IC)
• Ecocardiografía bidimensional y Doppler: mencionábamos un poco este punto en el apartado del miocardio. Esta prueba permite confirmar el diagnóstico, evaluar el grado de dilatación y disfunción del ventrículo y excluir otras anomalías asociadas. La mayoría de los pacientes presentan una fracción de eyección inferior al 50% (o una fracción de acortamiento inferior al 25%). El estudio Doppler permite obtener información del flujo sanguíneo a través de las válvulas o del llenado ventricular.
• Resonancia magnética cardiaca

Existen otras pruebas, pero he citado las que se consideran más relevantes (no invasivas)

Tratamiento y otras medidas

Aunque nos gustaría que fuera de otra manera, en el caso de la MD idiopática no podemos tratar el origen de la enfermedad, pero si sus síntomas. También podemos facilitar la labor del corazón, por ejemplo, bajando la presión sanguínea.

• Vacunas: Al menos en España, se recomienda la vacuna anual de la gripe (además del calendario normal de vacunaciones)
• Alimentación: Variada y completa. A veces son necesarios aportes calóricos.
• Dentista: Se aconseja revisiones periódicas. Las caries son nefastas para los cardiópatas en general.
• Actividad física: Se recomienda moderación.

Medicación

• Diuréticos: Necesarios cuando se presentan síntomas de insuficiencia cardíaca y retención de líquidos o predisposición a ella. No deberían ser utilizados como único tratamiento, sino asociados generalmente a inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA) o betabloqueantes. Mejoran rápidamente los síntomas, pero no mejoran la supervivencia a largo plazo. Oliver toma FUROSEMIDA
• Inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina: Es necesario tratarse con un IECA cuando se presenta MD e IC, cuando se da disfunción sistólica (problemas en la contracción) sin IC e incluso con la MD es asintomática. Oliver toma CAPTOPRIL.
  • NOTA: Los inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina (IECA) bloquean los efectos de una hormona producida naturalmente por los riñones denominada angiotensina II. Al bloquear el efecto de la angiotensina II, se relajan los vasos sanguíneos, lo que disminuye la presión arterial. Esto significa que el corazón no tiene que trabajar tanto para llevar la sangre al organismo.
• Betabloqueantes (Bloqueantes beta adrenérgicos). Este tipo de medicación pueden disminuir el riesgo de muerte. El tratamiento con betabloqueantes debe iniciarse con dosis muy bajas, con incrementos progresivos cada 2-4 semanas si la tolerancia es buena, siendo necesario un estricto control clínico del paciente durante la fase de ajuste de la dosis. Oliver toma CARVEDILOL
  • NOTA Los betabloqueantes «bloquean» los efectos de la adrenalina en los receptores beta del organismo. Esto retarda los impulsos nerviosos que pasan por el corazón. Por consiguiente, el corazón no tiene que esforzarse tanto porque necesita menos sangre y oxígeno. Los betabloqueantes también bloquean los impulsos que pueden provocar una arritmia.
• Anticoagulantes. Posiblemente se recete un anticoagulante si se sufre IC, fibrilación auricular, o con evidencia de trombos en el corazón o embolismos sistémicos. Oliver toma ASPIRINA

El listado anterior es el que manejamos en casa y con el que estoy más familiarizada. Pero existen otro tipo de medicamentos disponibles como Digital, Antagonistas de la aldosterona, Antiarrítmicos, Inotrópicos, Antagonistas de los receptores de angiotensina II, Ivabradina, etc.

Cuando ningún tratamiento funciona y la vida se ve amenazada, la última de las opciones, cuando el candidato es válido, es el trasplante de corazón. La supervivencia a 1 y 5 años en niños con MD es del 90% y del 83%, respectivamente.

Miocardiopatía de ventrículo izquierdo no compactado

(Texto extraído de Children’s Cardiomyopathy Foundation)

La miocardiopatía de ventrículo izquierdo no compactado (left ventricular noncompaction cardio-myopathy, LVNC) es una forma de miocardiopatía recientemente reconocida que aún se encuentra en las etapas iniciales de comprensión médica. También conocida como “no compactación aislada del miocardio del ventrículo izquierdo” o “miocardiopatía espongiforme”, es principalmente causada por el desarrollo embrionario anormal del músculo cardíaco.

En la LVNC, la cavidad inferior izquierda del corazón contiene haces o partes de músculo, llamados trabeculaciones, que se extienden dentro de la cavidad. Por lo general, las trabeculaciones están ubicadas en la punta inferior del corazón, pero se pueden ver en cualquier parte del ventrículo izquierdo.

Existen diferentes subgrupos de LVNC según la función cardíaca, el grosor de los ventrículos, el tamaño de las cavidades cardíacas y la presencia de ritmos cardíacos anormales (arritmias). La LVNC puede ocurrir en presencia de una función cardíaca normal o asociada con una disfunción del músculo cardíaco, en la que el corazón no se contrae normalmente. Esto puede provocar arritmias e insuficiencia cardíaca.

Cuando se produce la LVNC con grosor, tamaño y función normales del ventrículo izquierdo, esto se llama LVNC aislada. La LVNC puede ocurrir en combinación con anormalidades en la contracción cardíaca (forma dilatada de LVNC) o en la relajación cardíaca (forma hipertrófica o restrictiva de LVNC). El curso y los resultados de la enfermedad variarán según el subtipo de LVNC y el tratamiento indicado.

OLIVER, durante los primeros 5 meses de vida presentó LVNC en su forma dilatada. Desde los 6 meses y de momento hasta los 9 meses, podríamos hablar de LVNC aislada. En su historial aun figura Cardiomiopatía dilatada y aunque su corazón, afortunadamente no está ya dilatado, sigue presentando las trabeculaciones (por eso yo me decanto más por está miocardiopatía).

¿Qué la provoca?

La LVNC es causada por problemas durante el desarrollo del corazón en el embrión. En el primer estadio de la vida fetal, el interior del corazón contiene partes de músculos o trabeculaciones que se extienden dentro de la cavidad cardíaca. Durante el desarrollo cardíaco normal, esta red de fibras musculares espongiforme se vuelve compacta, y las trabeculaciones pasan de ser espongiformes a ser suaves y sólidas. La LVNC se produce cuando el proceso de compactación no se realiza y el interior del músculo cardíaco permanece trabeculado y esponjoso.

La LVNC se considera una afección genética que se puede heredar (origen familiar) o puede ocurrir espontáneamente por motivos desconocidos (origen idiopático).

Aproximadamente el 40 % de las personas a las que se les diagnosticó LVNC aislada tiene antecedentes familiares de miocardiopatía, que puede incluir LVNC, o miocardiopatía dilatada, hipertrófica o restrictiva. La LVNC generalmente se hereda en un patrón autosómico dominante en el que uno de los padres con una mutación que provoca la enfermedad tiene un 50 % de probabilidades de transmitir la mutación a cada hijo. Aunque es menos común, la LVNC se puede heredar de manera ligada al cromosoma X, en la que la madre transmite la mutación que provoca la enfermedad.

Una vez que se diagnostica la LVNC, existe una probabilidad del 20 al 40 % de que se identifique una causa genética de la enfermedad. Las investigaciones han demostrado que las mutaciones de los mismos genes que se conoce que provocan la miocardiopatía dilatada, hipertrófica y restrictiva pueden encontrarse en personas con LVNC, lo que sugiere cierta superposición entre estas afecciones

La mayoría de los casos son causados por mutaciones en los genes que codifican las proteínas sarcoméricas responsables de la contracción adecuada del músculo cardíaco. Existen otras mutaciones genéticas responsables de la LVNC asociadas con síndromes genéticos, trastornos metabólicos o mitocondriales, y enfermedades neuromusculares. No hay ninguna causa adquirida conocida de la LVNC.

¿Cuál es el pronóstico?

El pronóstico en la LVNC depende de muchos factores, como la edad del paciente, las afecciones o los problemas de salud existentes, el subtipo de LVNC y la presencia o ausencia de arritmias. Estudios recientes sugieren que los resultados pueden no ser tan graves como se pensaba en el pasado, pero es necesario realizar más investigaciones antes de poder llegar a alguna conclusión.

En casos de LVNC más grave, el pronóstico puede ser similar a otros tipos de miocardiopatía que conducen a la insuficiencia cardíaca. El resultado para un niño puede mejorar en gran medida mediante una mayor concienciación, la detección temprana, una atenta vigilancia y un tratamiento apropiado a cargo de un cardiólogo familiarizado con la LVNC.

Síntomas

Los síntomas pueden variar considerablemente y se determinan según el modo en que se vea afectada la función cardíaca. Según el subtipo de LVNC que se diagnostique, los síntomas generalmente se superponen con los asociados con la miocardiopatía dilatada, hipertrófica o restrictiva. Es posible que los niños que tienen las características estructurales de la LVNC pero una función cardíaca normal no tengan síntomas.

Los que tienen una forma más grave de LVNC pueden presentar síntomas de insuficiencia cardíaca o ritmo cardíaco anormal (arritmia). Esto puede incluir falta de aliento (disnea), fatiga, aumento de peso inexplicable o hinchazón (edema), mareos o aturdimiento (presíncope), desmayo o desvanecimiento (síncope), latido cardíaco anormal (palpitaciones), y capacidad física limitada o intolerancia al ejercicio. Los bebés pueden tener sudoración excesiva durante la actividad, dificultad para alimentarse y retraso en el crecimiento.

Puede haber otras complicaciones relacionadas con la LVNC, como un mayor riesgo de coágulos de sangre (trombosis), ritmos cardíacos acelerados y paro cardíaco súbito. Si bien el riesgo de paro cardíaco súbito es bajo, es mejor que un cardiólogo que esté familiarizado con la LVNC realice un control minucioso.

Diagnóstico

El diagnóstico de la LVNC se basa en pruebas cardíacas y en un examen físico, además de la revisión de los antecedentes familiares y médicos. Durante las pruebas cardíacas, se utiliza un ecocardiograma para diagnosticar la LVNC. Esta prueba puede revelar trabeculaciones y profundos huecos dentro de la pared del corazón, y también medir la función cardíaca general, el tamaño de las trabeculaciones y el grosor del músculo cardíaco compactado.

Existen numerosos subgrupos de LVNC y los síntomas pueden superponerse con otras formas de miocardiopatía. En algunos casos, el corazón puede cambiar inesperadamente su aspecto de una forma a otra con el tiempo. Esto se conoce como “fenotipo ondulante” que generalmente está relacionado con la LVNC. También se realizará un examen físico para buscar evidencia de insuficiencia cardíaca y debilidad del músculo esquelético, que se ha asociado con determinadas formas de LVNC.

La evaluación incluirá una revisión de los antecedentes médicos obtenidos del niño para buscar alguna indicación de insuficiencia cardíaca. Los signos incluirán problemas de alimentación y crecimiento, problemas del ritmo cardíaco e intolerancia al ejercicio. Se obtienen antecedentes familiares detallados para determinar si otros familiares tienen antecedentes de miocardiopatía, problemas de ritmo cardíaco, paro cardíaco súbito o muerte inexplicable, y cualquier otra enfermedad o cirugía cardíacas.

Todos los parientes de primer grado (padres, hermanos e hijos) de una persona que tiene LVNC deben someterse a pruebas de detección de rutina.

Debido a que la LVNC puede variar en su presentación, es posible tener LVNC sin síntomas. Un cardiólogo y un genetista con experiencia en el control de pacientes con miocardiopatía pueden aconsejar sobre la frecuencia de las pruebas de detección y la necesidad de realizar más pruebas genéticas.

Tratamiento

El objetivo del tratamiento de la LVNC es mejorar la función cardíaca y prevenir los síntomas. El control de la LVNC está influenciado por el subgrupo, los síntomas resultantes y la evaluación de diagnóstico. Factores tales como la función cardíaca, el grosor de los ventrículos, el tamaño de las cavidades cardíacas y la presencia de arritmia afectarán el plan de tratamiento.

Debido a que existen diferentes formas de LVNC, el tratamiento se enfocará en un músculo cardíaco grueso (miocardiopatía hipertrófica) o un músculo cardíaco mal contraído (miocardiopatía dilatada). Generalmente se utilizan medicamentos para tratar los síntomas, revertir el daño cardíaco y prevenir el daño continuo del músculo cardíaco. En pacientes con insuficiencia cardíaca, puede recomendarse terapia anticongestiva similar a la que se utiliza en pacientes con miocardiopatía dilatada. Esto incluiría inhibidores de la enzima de conversión de la angiotensina (angiotensin converting enzime, ACE), como captopril y enalapril, y también betabloqueantes como metoprolol o carvedilol. También es posible que se necesiten diuréticos.

En pacientes con síntomas más consistentes con la miocardiopatía hipertrófica, puede recomendarse terapia con betabloqueantes como propranolol o atenolol. En pacientes con LVNC con causas mitocondriales o metabólicas, podría agregarse un “cóctel de vitaminas” que incluye coenzima Q10, carnitina, riboflavina y tiamina, usadas solas o en combinación.

Si la función cardíaca es baja, hay una mayor probabilidad de que se forme un coágulo de sangre entre las trabeculaciones y que esto provoque accidente cerebrovascular o daño en otro órgano. Puede recomendarse un medicamento anticoagulante, como aspirina, para prevenir los coágulos de sangre.

Para algunos niños, puede ser necesario realizar cambios en el estilo de vida, como limitar la actividad física y los deportes. A los que tienen un mayor riesgo de paro cardíaco súbito se les puede colocar un desfibrilador cardioversor implantable (implantable cardioverter-defibrillator, ICD), o en algunos pacientes puede recomendarse un dispositivo cardíaco de terapia de resincronización cardíaca (cardiac resynchronization therapy, CRT). Esto implica implantar un marcapasos y un ICD combinados para coordinar la acción de bombeo del corazón y mejorar el flujo sanguíneo al cuerpo. Si la función cardíaca continúa debilitándose a pesar del tratamiento, es posible que deba implantarse quirúrgicamente una bomba mecánica o un dispositivo de ayuda ventricular para ayudar al corazón a bombear y suministrar sangre Información al cuerpo. En casos avanzados, puede ser necesario un trasplante de corazón.
Datos interesantes:

La LVNC es una afección poco común que afecta a menos del 0,3 % de la población. Sin embargo, es probable que muchos casos se pasen por alto y se confundan con miocardiopatía dilatada o hipertrófica.