El ácido 5-aminolevulínico puede mejorar la disfunción del lenguaje de los pacientes con síndrome ATR-X

¡Qué no daría yo porque Oliver hablara!
Pues parece que hay una esperanza. Este árticulo fue publicado a inicios del 2020. He empezado a leer sobre este suplemento 5-ALA y la forma de conseguirlo, si me decidiera a probarlo.

Traducción del artículo: Wada T, Suzuki S, Shioda N. 5-Aminolevulinic acid can ameliorate language dysfunction of patients with ATR-X syndrome. Congenit Anom. 2020;60: 147–148. https://doi.org/10.1111/cga.12365

Notas

He añadido mis comentarios personales en color azul, para entender mejor el artículo.

Autores

Takahito Wada1 | Shuichi Suzuki 2 | Norifumi Shioda 3

1 Departamento de Ética Médica y Genética Médica, Facultad de Medicina de la Universidad de Kioto, Kyoto, Japón

2 Departamento de Pediatría, Hospital Infantil de Fukuoka, Fukuoka, Japón3 Instituto de Embriología Molecular y Genética, Universidad de Kumamoto, Kumamoto, Japón

Contacto

Takahito Wada, MD, PhD, Department of Medical Ethics and Medical Genetics, Kyoto University Graduate School of Medicine, Yoshida-Konoe-cho, Sakyo-ku, Kyoto

606-8501, Japan.

Correo electrónico: wadataka@kuhp.kyoto-u.ac.jp

Información de financiación

The Health and Labor Sciences Research Grants, Grant/Award Number: 201811080A


El síndrome ATR-X (OMIM #301040) es uno de los síndromes de discapacidad intelecual ligada al cromosoma X causado por mutaciones en el gen ATRX, caracterizado por afectar (principalmente) a pacientes masculinos, discapacidad intelectual severa, facies (aspecto del rostro) hipotónica central característica, α-talasemia (HbH), anormalidades genitales y digestivas, y comportamiento autista.1

Con base en estas características clínicas, la expresión de muchos genes, incluyendo al gen de la α -globina, podría estar alterada en pacientes con ATR-X. La proteína ATRX se dirige a repeticiones en tándem (es una secuencia de dos o más bases de ADN que se repiten varias veces en forma de cadena en un cromosoma. Las repeticiones en tándem generalmente se presentan en el ADN no codificante.), formando estructuras cuádruples de guanina (G4) y regula los genes cercanos.2 Recientemente informamos que el ácido 5-aminolevulínico (5-ALA) podría ser una estrategia terapéutica potencial para dirigirse a los cuádruplex G, ya que mejoró la función cognitiva en ratones modelo ATR-X.3

Este es el primer caso reportado de un niño con ATR -Síndrome X, cuya capacidad de lenguaje ha ido mejorando desde que comenzó a tomar 5-ALA. El caso es de un niño de 5 años y 6 meses, a quien se le diagnosticó síndrome ATR-X con una variante sin sentido en el gen ATRX; NM_000489.5(ATRX): c.7192C>T, p.Gln2398*. A su primo también se le diagnostica síndrome ATR-X con la misma mutación ATRX. Nació sin asfixia a las 37 semanas de edad gestacional (peso: 3172 g, talla: 51 cm, perímetro cefálico: 42,5 cm). Presentó retraso en el desarrollo motor y comenzó a caminar sin apoyo a los 31 meses. Tiene características clínicas características de los síndromes ATR-X, que incluyen discapacidad intelectual grave, retraso en el crecimiento, facies hipotónica central, vómitos recurrentes, estreñimiento, criptorquidia y testículo no descendido. Su resonancia magnética cerebral muestra hipoplasia del cuerpo calloso.

El gráfico superior muestra el número de palabras que el paciente utiliza, mientras que el gráfico inferior muestra la dosis diaria de 5-ALA
Figura 1
La habilidad de comunicarse ha mejorado desde que se inicio la ingesta de 5-ALA. El gráfico superior muestra el número de palabras que el paciente utiliza, mientras que el gráfico inferior muestra la dosis diaria de 5-ALA

A la edad de 3 años y 4 meses, no pronunciaba ninguna palabra con significado. Su padre comenzó a darle, oralmente, 5 mg al día de 5-ALA en forma de suplemento nutricional, que está disponible comercialmente en Japón (Figura 1). Al cabo de una semana se observó incremento en el balbuceo. Tras dos meses, comenzó a utilizar palabras con significado, como “Ocha (té en español)”, “Ka-san (mamá)” y “Ji-chan (abuelo)”. Se suspendió temporalmente el 5-ALA durante un mes, y perdió las palabras recién adquiridas. Sin embargo, tras reiniciar 5-ALA con una dosis de 30 mg diarios, recuperó su capacidad lingüística y adquirió más palabras nuevas, como «Tentei (profesor)», «Ko-ki (avión)», «Ju-su (jugo)» y «Gyu-gyu (leche)». Su capacidad lingüística se ha estado desarrollando durante 2 años desde que comenzó a tomar 5-ALA. Pesa 12 kg, toma diariamente una dosis de 30 mg de 5-ALA por vía oral y puede hablar más de 50 palabras y formar frases de dos palabras con 5 años y 6 meses. El 5-ALA parece atenuar su agresividad y mejorar su apetito. No se han observado efectos secundarios hasta la fecha.

Es muy significativo que nuestro paciente haya conseguido decir palabras con significado pleno después de tomar 5-ALA, teniendo en cuenta que la gran mayoría de afectados por ATR-X tienen una discapacidad intelectual severa y no pueden comunicarse verbalmente. Algunos pacientes, con variantes específicas en ATRX, que incluyen p.R37*, p.Thr1621Met o p.Ala1622Val, pueden pronunciar algunas palabras,.1,4,5 El primo del paciente estudiado, de 10 años y con ATR-X presenta una discapacidad intelectual severa y no pronuncia palabras con significado. Esta observación no sugiere que su variante sin sentido de ATRX provoque un fenotipo lo suficientemente leve como para adquirir la capacidad del lenguaje. Este informe sugiere que el 5-ALA puede ser efectivo para algunos pacientes con síndrome ATR-X. Se requieren ensayos clínicos para confirmar que el 5-ALA es un buen tratamiento para la disfunción cognitiva y/o del lenguaje en pacientes con ATR-X.

Agradecimientos

Agradecemos la colaboración del paciente y su familia por brindarnos información detallada. Se obtuvo un consentimiento informado por escrito impreso de los padres de este paciente para este informe. Este trabajo cuenta con el apoyo de Health and Labor Sciences Research Grants (201811080A).

Conflictos de interés

Este estudio se realizó en ausencia de cualquier relación comercial o financiera que pudiera interpretarse como un posible conflicto de intereses.

ORCID

Takahito Wada https://orcid.org/0000-0002-9540-1354

Referencias

1. Gibbons RJ, Wada T, Fisher CA, et al. Mutations in the chromatinassociated protein ATRX. Hum Mutat. 2008;29:796-802.

2. Law MJ, Lower KM, Voon HP, et al. ATR-X syndrome protein targets tandem repeats and influences allele-specific expression in a sizedependent manner. Cell. 2010;143:367-378.

3. Shioda N, Yabuki Y, Yamaguchi K, et al. Targeting G-quadruplex DNA as cognitive function therapy for ATR-X syndrome. Nat Med. 2018;24: 802-813.

4. Guerrini R, Shanahan JL, Carrozzo R, Bonanni P, Higgs DR, Gibbons RJ. A nonsense mutation of the ATRX gene causing mild mental retardation and epilepsy. Ann Neurol. 2000;47:117-121.

5. Yntema HG, Poppelaars FA, Derksen E, et al. Expanding phenotype of XNP mutations: mild to moderate mental retardation. Am J Med Genet. 2002;110:243-247.

Oliver en Julio 2020

El mes de Julio ha sido más fácil que los anteriores… Ya tocaba, ¿verdad?

Del peso y estatura en el mes de Julio ni hablo… pero ya os avanzo que en Agosto hay mejoras ¡yuhuuuuu!

Empezamos el mes pasando por el quirófano. Así, para entrar en calor 😊

Tocaba cambiarle la sonda PEG que llevaba desde septiembre de 2018 porque se había agujereado. Nos propusieron dos opciones:

  • Sustituirla por otra sonda PEG (Foto derecha)
    • Pros
      • Alimentarle por la noche es más sencillo
    • Contras
      • Cada cambio requiere anestesia general y paso por quirófano (con entubación incluida, porque la sonda se extrae y coloca llevándola desde la boca hasta el estómago)            
  • Botón Mickey (Foto izquierda)
    • Pros
      • Fácil de cambiar. Lo podemos hacer nosotros en casa
    • Contras
      • Alimentarle por la noche es más complicado

Creo que no tardamos en decidirnos ni dos minutos: evitar la anestesia general se puso en el top 1 de nuestras prioridades. Así que decidimos intentarlo con el Mic-key.

Llegamos a la operación con Oliver algo malito, pero ¿Cuándo no lo está? Así después de hablar con cirujano y anestesista decidimos seguir adelante.

La intervención fue super rápida y además aprovecharon para mirarle el esófago, para ver como estaba después de tanto reflujo. Después de la temporada que llevamos me imaginaba el esófago bastante dañado, pero lo tiene super bien. Nos llevamos una alegría enorme 😊

Del quirófano salió con una sondita temporal, mientras le hacían su botón a medida, y con problemillas de saturación. El anestesista estaba algo preocupado y expresó su deseo de que Oliver se quedara ingresado al menos una noche. Pero después de una siestecilla con apoyo de oxígeno, Oliver fue mejorando y a estas alturas de la película, ya sabemos que donde mejor esta SuperO es en casa. Así que, decidimos irnos con un plan de emergencia, por si acaso: el hospital de Ámsterdam contactó al hospital de Haarlem para que estuvieran preparados en caso de necesitar ingresar a Oliver y mientras, nosotros le monitorizaríamos en casa.

De vuelta a Haarlem, en el coche, Cesar y yo no nos podíamos creer que hubiese ido todo tan bien y tan rápido. Habíamos llegado al hospital a las 7 de la mañana, operación, recuperación y a casa solo unas horas después. Oliver nos tenía acostumbrados a difíciles posoperatorios que alargaban la estancia en el hospital hasta varios días. Esta vez, había sido tan fácil….

La primera noche el oxígeno no subió de 93%, pero decidimos aguantar en casa. El cuerpo de Oliver esta acostumbrado a cifras bastante peores que esa. Al día siguiente me contactaron del hospital para ver como había pasado la noche y para saber si podían quitar la ‘alerta’ sobre Oliver. Les pedí que la mantuvieran una noche más, por si acaso, pero al final mi pequeño se recuperó bastante bien y no hubo que poner un pie en el hospital.

Justo una semana después de la operación, Oliver empezó a tener fiebre y a sentirse mal. A eso se nos junto que la sonda temporal empezó a dar problemas. Se le salía la comida, uno de los puertos salió volando y casi nos da algo…. En fin, que yo pensé ¿puedo pedir tiempo muerto? ¿por fa? jajajaja

 Siempre tengo la sensación de no acabar de salir de algo cuando ya me estoy metiendo en la siguiente.

El 14 de Julio, además de ser el cumple de una buena amiga, también y por fin, le pusimos el Mic-key definitivo. Y mucho mejor desde entonces. Me encanta, lo chiquitito que es. Aun tenemos que encontrar una manera adecuada de darle de comer mientras duerme, pero lo conseguiremos.

El 15 fuimos al hospital de Nijmegen, donde tienen una unidad de saliva y disfagia, porque nuestro neumólogo había pedido una segunda opinión. La idea es que, quizás reduciendo la saliva de Oliver, mejorara la calidad de sus pulmones. Yo había observado que Oliver babeaba menos, en estos últimos tiempos, quizás porque también tiene menos reflujo (cuando hay reflujo, el cuerpo reacciona produciendo más saliva, que tiene pH básico, para contrarrestar el pH ácido del reflujo y evitar las quemaduras en el esófago). Los especialistas en Nijmegen confirmaron que no había motivo para disminuir la saliva de Oliver y quedamos en que elaborarían un plan para ayudar a nuestros médicos habituales a acabar con los problemas respiratorios de Oliver. To be continued…

NOTA: muchas personas con necesidades especiales e hipotonía babean porque no pueden/saben tragar su saliva. A veces ni notan que tienen saliva en la boca y esta puede salir hacia fuera, o colarse hacia los pulmones, especialmente cuando se está tumbado.

La ida y vuelta a Nijmegen fue una pesadilla total. Dos horas de ida, dos horas de vuelta, sentada atrás con nene berreando Non Stop. Llegué a casa, me metí en la cama a las siete de la tarde y me desperté al día siguiente. Le dejé todo el marrón a su padre…

Y a partir de ahí, vino el regalo: Oliver teniendo unos días bastante buenos, de buen humor, disfrutando, sonriendo muchísimo… Creo que tuvimos uno de los mejores fines de semana de su vida. Pudimos salir a pasear y estar fuera de casa mas de dos horas… Fui increíble. Acabábamos el día sin esa sensación de agotamiento extremo que tenemos cuando Oliver no se encuentra bien.

Después de casi una semana de vivir en el paraíso, las cosas volvieron a torcerse un poquito, pero nada extremadamente grave. Así que acabamos el mes con buen sabor de boca y con algo de optimismo.

Para terminar el resumen de nuestro mes de julio quería comentaros algo un poco más personal. Los padres que tenemos hijos con enfermedades raras, necesidades especiales, etc. estamos sometidos a un nivel de estrés importante, que afecta a nuestra salud, mental y física. Yo, desde que nació Oliver, paso por momentos de depresión, ansiedad, miedo, … A veces estoy bien y a veces estoy mal. Hace unos meses, para ayudarme, decidí enrolarme en un programa de reducción de estrés basado en mindfulness (MBSR son las siglas en inglés). El programa dura 8 semanas y requiere de algo de voluntad para, todos los días, dedicar tiempo a practicar lo que te propone el programa. Ahora que lo he terminado, no estoy segura de como será mi futuro al respecto, pero sé que cuento con un par de herramientas “interiores” extras para afrontar momentos de caos y que prácticamente las uso a diario. Así que, recomiendo el programa para todos los que estén en mi situación.

Oliver

Oliver en el mes de Junio 2020

Otro mes llenos de altos y bajos… Qué paren la montaña rusa, que yo me bajo.

La paz puede encontrarse en la tormenta.

A veces pienso, ¿es que no voy a tener ningún día tranquilo? o ¿por qué Oliver no puede tener un día tranquilo? Pero al final, en esto consiste vivir, ¿no es cierto? Nuestra familia no sufre más que otra, sólo sufre de manera diferente.

Hemos recibido la carga de una piedra, grande y plana, que es la enfermedad de Oliver. No podemos deshacernos de ella, aunque queramos, así que no queda otra que aceptarla.

Por otro lado, solemos tener pensamientos como “Estoy muy cansada y no puedo con esto”, “Y si Oliver no mejora…”, “No lo estamos haciendo bien”, “Mi vida es una mierda”, “Ójala todo fuera normal” acompañados de emociones de miedo, preocupación, pánico…

Y esto, añade piedras a nuestra carga inicial, creando una pila muy pesada.

Sólo la carga de la primera piedra es ineludible. Deshazte del resto.
Sólo la carga de la primera piedra es ineludible.

La realidad, simple aunque difícil de llevar a cabo, es que sólo hay una piedra que es inamovible: la enfermedad de Oliver. El resto son piedras que nos aportan un extra de dolor, pero son opcionales.

Esto es algo que intento conseguir, aunque como decía, la teoría es mas sencilla que la práctica.

Y comenzamos Junio

En el mes de Junio Oliver ha engordado, hmmmm, veamos…. ¡0 gramos! Seguimos pesando lo mismo que en Abril ☹

A principios de Junio me contactó la trabajadora social para anunciarme que Oliver, al cumplir cuatro años en diciembre, ya no podría seguir en Heliomare. Hasta ahí todo bien. Me dijo que en Haarlem, nuestra ciudad, hay un colegio especial, pero que piensa que Oliver aun no esta preparado para ir, porque está débil y porque no alcanza los mínimos requisitos. Podría ir a un centro especializado, para gente mas afectada, hasta que estuviera en condiciones de ir al cole.

Colgué el teléfono y le di la noticia a Cesar, el papá de Oliver.

Horas después me dijo: “Me ha sentado fatal la noticia”

Lo mismo me ocurrió a mi. Tenía una sensación de tristeza junto con dolor en el alma… Era como si una puerta se nos cerrara.

Contacte a la mama de Max, otro chiquillo con Atr-x, que vive en Haarlem y la pregunté como había sido el proceso con Max. Me comento que Max tuvo que ir a uno de esos centros durante un año y medio, antes de poder ir al cole. Me dijo que no me preocupara, que había grandes terapeutas allí también.

La verdad es que sentí alivio. Ninguna puerta se cerraba, sólo había que coger un camino diferente, un poquito mas largo.

Días después, la pediatra me llamó y me dijo que los niveles de hierro de Oliver volvían a ser extremadamente bajos y que estaba pensando en prescribirle hierro, en pequeñas dosis, de manera permanente. La dije que me diera un plazo de tiempo, para intentarlo con la dieta: kale, higaditos de pollo, espinacas, mejillones, etc. Le pareció bien intentarlo, pero repitiendo los análisis de sangre unos meses después, para ver la evolución. Se que es un problema recurrente en los chavales con ATR-X, pero quien sabe, a lo mejor lo conseguimos…

También durante el mes de Junio nos contacto la especialista en Rehabilitación (para los ignorantes como yo, deciros que en España esto es un licenciado en Medicina y Cirugía, que ha completado la Especialidad hospitalaria de Rehabilitación y Medicina física) para comentarnos que estaba un poco preocupada por las caderas y gemelos de Oliver. Al no andar ni mantenerse de pie, la musculatura asociada se está acortando, pero afortunadamente esto puede corregirse llevando unas férulas especiales. Inicio todos los trámites para que Oliver tenga sus férulas y supuestamente las tendríamos a finales de Junio principios de Julio.

Junio también fue el mes en que decidimos que Oliver volviera al cole. Necesita sus terapias y sopesando riesgos y beneficios, sacamos la bandera verde. Quizás por eso, a los pocos días acabamos en el hospital. Mocos, problemas de saturación, tos,… Su padre y yo también nos unimos al club de los resfriados. Afortunadamente no era el COVID19 y después de 2 noches nos dieron el alta.

Parecía que ya respirábamos tranquilos cuando recibí otra llamada del hospital de Amsterdam: ¿Qué hacéis el jueves que viene? ¿Nada? Tenemos hueco en el quirofano para cambiar la sonda PEG de Oliver…

Pero ya nos metemos en Julio, así que tendréis que esterar un mes para seguir con las aventuras de SuperO. Sólo deciros que todo fue bien, que es lo que importa.

Oliver en Mayo 2020

Mayo ha sido un mes de cambios que espero traigan muchos beneficios.

Mi pequeño gran Oliver ya tiene casi tres años y medio, pesa 11.6 y ni idea de cuanto mide, pero menos de 98 cm seguro.

Comenzamos mayo con la moral por los suelos, hartos de ver a Oliver malito e infeliz y sin saber que rumbo tomar. Recuerdo sentarme a discutir con Cesar las opciones, recuerdo como Cesar me expresaba su malestar ante tanto cambio descontrolado y su preocupación de como así no íbamos a arribar a buen puerto si seguíamos así. Tenía razón, yo estaba como loca leyendo y leyendo ‘posibles’ soluciones, aplicándolas sin ton ni son y viendo como fracasaban, una tras otra, sin tener muy claro qué o porqué fallaban.

Decidimos que había que tomar otra camino y decidimos probar con la ‘blended diet’ o comida casera licuada para sonda. Nuestra nutricionista cree que es buena idea y de hecho, ella y sus compañeros del hospital se están formando en esa especialidad. El tema es un campo nuevo para ella y para nosotros también.

Encontré un par de grupos de facebook, con miles de padres que llevan años metidos en este mundillo (en EEUU principalmente), me compré un libro recomendado por ellos y con la información de mi curso de coaching nutricional me sentí lista para dar el paso.

Las primeras pruebas fueron un desastre y mi batidora/licuadora no resistió ni dos asaltos. El segundo día se quemó, literalmente. Había un humo en la cocina, jajaja

Compramos una batidora industrial que nos llegó a casa en dos días. ¡Alucinante! Estoy segura de que meto ahí dentro un móvil con un dedal de agua y me lo puedo beber.

Sin más, sustituimos toda la fórmula de Oliver por comida, exceptuando los desayunos, en los que todavía usamos Puramino para mezclarlo con su cereal de arroz o avena. Está es la única comida del día en la que se alimenta oralmente.

Aun no sabemos como evaluar el cambio. Creemos que es un cambio positivo, que abre la puerta a algo mejor, aunque aun no tenemos resultados evidentes. Yo creo que quizás se note que el tránsito intestinal de Oliver ha mejorado, pero en contraposición, creo que su reflujo ha empeorado. Esperaremos y observaremos para entender mejor la nueva situación.

Pedido de fruta para Oliver

Y bueno, el tema de la Blended Diet o comida casera licuada da para un libro entero, así que no me entretendré con mas detalles. Sólo decir que intentaré publicar más adelante algún que otro post al respecto, porque sorprendentemente no hay apenas información en castellano y estoy segura de que muchas familias están interesadas en el tema.

El 11 de Mayo se abrieron las escuelas de primaria y guarderías en los Países Bajos, y nosotros, después de sopesar las opciones, decidimos mantener a Oliver en casa al menos dos semanas más, hasta ver como evolucionaban las estadísticas. Lo que si hicimos aun con mucho miedo, fue permitir la vuelta de Natasja, la enfermera de Oliver, para que viniera a pasar unas horas con él. Eso fue el 19 de Mayo, día que aproveche para pisar la calle por primera vez en 2 meses. Hacía muy mal tiempo, así que decidimos ir a la playa, sabiendo que no habría nadie allí. Fue genial salir de casa y olvidarnos del enano por un momento.

Y bueno, decir que Oliver tuvo un día genial el 21 de Mayo. Fue uno de los mejores días de su vida. Estuvo tranquilo, relajado, feliz… Esos días son tan especiales, son un regalo tan grande. Ahí es donde vemos lo que otros papás y mamás experimentan con sus hijos, salvando las diferencias, claro está. Qué maravilloso será cuando esos días se sucedan y no sean una excepción.

Oliver contemplativo

Justo antes de terminar el mes, Oliver empezó a tener fugas de contenido estomacal de nuevo. Yo no entendía nada. Con lo que le habíamos reducido la comida, como podía ser que su estómago tolerase tan poca cantidad… Al final, tras examinar el estoma y le sonda PEG con atención, descubrimos que la sonda se había perforado, provocando así la fuga. Por un lado sentí alivio, el estomago de Oliver no se había deteriorado, ¡bien! Pero una vocecita me decía “esto huele a quirófano”. Y no me equivocada. Aun no tenemos fecha, pero la gastroenteróloga le ha puesta en la lista de espera de casos urgentes. Entre tanto una enfermera especializada en gastrostomías le ha metido una sonda nasogástrica dentro de la sonda PEG y nos hace el apaño hasta la cirugía, aunque nos dificulta darle comida casera licuada por lo estrecho del tubo.

Y aunque el resto de cosas siguen igual, con la fiebre que sube y baja y las noches en vela, tengo la secreta esperanza de que la comida que le damos le acabará trayendo grandes beneficios. Pero no adelantemos acontecimientos.  

Un abrazo a todos los fans de Super O. Gracias por leernos y apoyarnos.

Vuelta al cole. Expectativas vs Realidad

La vuelta al cole de tu niño con necesidades especiales. Todo un reto 🙂

Hoy Oliver ha comenzado una nueva etapa. Desde hoy irá tres días a la semana a un nuevo cole, donde durante tres horitas harán terapias más intensivas con él. Trabajaran la movilidad, la comunicación, etc.

El cole está lejos de casa y como no tenemos coche, el seguro nos facilita un servicio de taxis que pasa a recoger a Oliver y a su padre a las 7:55.

Ayer hablamos sobre los preparativos y mas o menos este era el plan:

Expectativas

6:30

Suena el despertador de papá

6:30 a 7:00

Papá desayuna tranquilamente y se ducha.

7:00 a 7:20

Preparar medicación

Preparar la papilla de cereales de Oliver

Despertar a Oliver

Limpiarle el estoma

Suministrar a Oliver agua y antiácido

Vestir a Oliver

7:20 a 7:40

Dar de desayunar a Oliver (Esto es el desafío mas grande porque a veces no quiere desayunar y las monta tremendas)

Darle el resto de medicinas

7:40 a 7:55

Sentar a Oliver en su sillita e ir hacia el taxi con:

  • su bolsa
  • la mochila de la bomba de leche (necesaria para alimentarle por el estoma si rechaza la comida oral)
  • la mochila de papá, con cosas para entretenerse o picar algo (porque va a pasar 3 horas en el cole esperando a que Oliver salga)
  • la silla de coche para el taxi (porque es algo que el taxi no nos proporciona).

Esta era la idea. Yo pensaba estar levantada sobre las siete para ayudar en todo lo que fuera necesario.

No parecía excesivamente complicado, ¿verdad?  Pero a estas alturas, ya sabemos lo sinsentido que es hacer planes con Oliver.

 

Esto es lo que realmente ha ocurrido:

Realidad

0:30

Oliver se despierta llorando, o más bien gritando. Cómo quiero que César este fresco para enfrentarse a la mañana, decido que me encargo yo.

Por su llanto me parece que puede tener hambre, aunque cenó muchísimo. Dudo un rato… Le recoloco en su cama y parece que se calma.

Me vuelvo a la cama

1:20

Oliver vuelve a llorar, con bastante fuerza y enfado. Voy directamente a la cocina y le preparo una jeringuilla de 60 ml de leche y otra de agua. A veces funciona.

Hoy no.

Le saco de la cama, le vuelvo a meter, le canto, le saco de la cama, le vuelvo a meter, le saco de la cama, le arrullo, le hablo seria y le digo que ya está bien, le vuelvo a arrullar, …

2:00

Estoy sentada en el salón tomando una infusión relajante y diciéndome a mi misma que Oliver no lo hace a posta, que algo le molesta y que no tiene ningún sentido estar irritada. Le oigo llorar en su habitación.

Me hago una relajación que normalmente me sirve: 4 segundos inspiro, 7 segundos retengo y 8 segundos exhalo. Así un buen rato.

2:14

Voy a ver a Oliver con nueva y amorosa energía y consigo que se duerma. Pienso, bueno, aun puedo dormir 5 horas (que es un lujazo)

3:00

Oliver vuelve a llorar. Y ya no soy capaz de levantarme….

César se levanta. Calma a Oliver rápidamente, pero él se desvela.

4:30

César consigue volver a dormir

6:30

ZZZ ZZZ

7:00

ZZZ ZZZ

7:20

Abro los ojos, miro el reloj y grito. Sólo después despierto a César. Parecemos zombis. Oliver duerme plácidamente. Improvisamos nuevo plan

7:20 – 7:30

Papá prepara café y se mete en la ducha

Mamá prepara medicinas de Oliver y tres jeringas de leche.

Nos saltamos la limpieza del estoma (habrá que hacerlo por la noche)

Nos saltamos la papilla

Nos saltamos el antiácido (por un día no pasa nada, ¿verdad?)

Mientras Oliver duerme le doy:

  • Una jeringa de agua (para despertar su organismo)
  • Una jeringa de leche
  • Todas los medicamentos (con sus respectivas jeringuillas)
  • Otra jeringa de leche (la tercera habrá que dársela en el taxi)

(Bendita sonda)

7:30 -7:50

Oliver se despierta solo. Menos mal, porque no me gusta despertarle cuando esta tan dormidito.

Empiezo a prepararle y comienza a berrear. Como no tengo tiempo, ni paciencia, le sigo vistiendo como si fuera una alegre mañana de primavera.

Su padre mientras, termina de preparar todas las cosas de Oliver

Estamos listos cuando el taxi llega y Cesar se va con todos los bártulos y Oliver llorando.

Yo me preparo para empezar a trabajar, cansada pero agradeciendo el silencio. Pienso en mis chicos y en el laaaargo trayecto de coche que les espera.

 

Y así empezó nuestro primer día de cole 😊

Photo by Engin Akyurt from Pexels
Creo que está era nuestra pinta esta mañana 🙂 Photo by Engin Akyurt from Pexels

 

 

 

 

 

 

 

 

Bienvenidos a Holanda

¿Holanda?, ¿Cómo que Holanda? Debe tratarse de un error, compre un billete para Italia, deberíamos haber aterrizado allí. ¡Toda mi vida he soñado con este viaje!

Encontré esta preciosa carta en Internet y me decidí a traducirla para compartirla con vosotros.

Expresa muy bien el camino que recorremos algunas familias y es muy importante para mi que entendáis nuestro proceso, para que así podamos caminar juntos.

Como siempre, gracias por estar ahí

Bienvenido a Holanda

P.S. Subiré la imagen de la carta a facebook, para que podáis leerla mejor.

 

 

Y la edad mental de Oliver es..

Esta ha sido la primera evaluación. En la siguiente compararemos a Oliver con Oliver. Ya estoy deseando ver sus progresos. Sin prisa pero sin pausa.

El pasado mes de diciembre nos dieron los resultados sobre una evaluación realizada a Oliver, para determinar su edad mental. El fin de esta evaluación es saber que herramientas usas para estimularle de acuerdo con su edad mental y también conocer su evolución, respecto a el mismo. Es decir, que si en seis meses repetimos la evaluación y vemos que su edad mental ha avanzado, será buena señal, no así lo contrario.

Para mi, es muy evidente que Oliver presenta retraso global y me esperaba que la evaluación diera una edad mental de unos 8 meses. Pero no, fue incluso peor.

La evaluación determino que Oliver, a punto de cumplir los dos añitos, seguía siendo un bebote de 6 meses en su cabecita.

Y bueno, pues como todo lo que se refiere a mi pequeñajo, las noticias siempre me caen mal. Pero voy aprendiendo que todo este proceso requiere de una etapa de duelo, eso si, simplificada.

Según algunos estudios psicológicos el duelo consiste en 5 pasos:

  • Negación
  • Ira
  • Negociación
  • Depresión
  • Aceptación

Yo quizás pase por todos esos pasos durante los primeros meses, pero a estas alturas, creo que todo se reduce siempre a los dos últimos: depresión y aceptación

La noticia me sentó como el culo, me tire un día llorando por las esquinas y de repente te levantas por la mañana y todo sigue igual. Porque eso es lo que pasó, todo seguía igual. Tu niño es tu niño y seguimos estimulándole, cuidándole y queriéndole como siempre. Y por fortuna, su salud sigue ‘estable’ y eso es lo que realmente importa.

Volveré a tener mas mini duelos, eso seguro, pero volveremos a superarlos.

Y aquí os dejo el informe que me enviaron, que puede tener una lectura algo difícil porque lo traduje del holandés con una herramienta que no es 100% precisa.

 

Reporte Investigación de Desarrollo Oliver A. R.

Fecha de nacimiento 7/12/2016

Fecha de la investigación: 8/11/2018

Edad: 1 año y 11 meses

Investigador: A. V. (Orto pedagoga)

Información general

Oliver es un chico dulce de casi 2 años. Puede padecer el síndrome ATR-x.

Oliver tiene un historial (médico) complicado. Sólo en los últimos tiempos parece sentirse mejor en su propia piel.

Para la evaluación se ha utilizado la escala cognitiva de Bayley-III-NL con el fin de elaborar un plan de desarrollo y, en última instancia, poder seguirlo.

Resultados

El Bayley-III-NL es una prueba de desarrollo para niños con una edad (de desarrollo) entre 0 y 42 meses. Con el uso de la escala cognitiva se comprueba si las habilidades cognitivas y de juego de Oliver son comparables con las de sus compañeros. La escala cognitiva tiene en consideración su forma de pensar, reaccionar y aprender sobre el mundo que lo rodea.

Oliver tiene una puntuación aproximada de 27. La edad de desarrollo para esta puntuación es de 6 meses. El índice de desarrollo es 58 (intervalo de confianza del 95%: 54-73) que indica retraso de moderado a severo.

Impresión general

Oliver está en casa. Se está recuperando de una neumonía. Primero intentamos jugar en su silla, pero Oliver no quiere hacerlo (no le gusta o quiere jugar con otra cosa).

Seguimos jugando en el sofá, Oliver se sienta en el regazo de su madre.

El padre comenta que Oliver suele sentarse mejor (en el regazo de alguien), pero que ahora se encuentra más débil tras la neumonía.

Oliver está interesado en el material propuesto y en los sonidos. A veces cuesta conseguir su atención Oliver. Parece que escucha o algo distinto llama su atención, pero no sabemos el qué.

De vez en cuando Oliver repentinamente se inclina, los padres indican que está teniendo un retortijón.

Contacto / comunicación

Los padres informan que Oliver hace contacto y juega cada vez más, pero que no suele sonreír. Los padres recientemente le vieron reírse, justo después de un incidente en la guardería donde Oliver claramente prestaba atención a otro niño (que se reía).

Oliver atiende a su compañero de comunicación y al material de juego. Él puede, si se le da tiempo para ello, pasar de uno al otro.

Oliver participa en los turnos. Él hace un ruido para dejarme pasar pedir la acción. En este punto se ve que necesita más tiempo y estimulación.

Procesamiento de estimulación

Oliver necesita tiempo para procesar los estímulos y responder. Su movimiento corporal también parece lento. Una vez se ha tomado su tiempo, Oliver sigue los objetos muy bien y también busca contacto visual.

A Oliver le gusta meterse cosas en la boca. Con juguetes conocidos (como su caja y bloques de madera) lo hace menos, según la madre. Cuando no se puede llevar algo a la boca, Oliver sigue intentando llevárselo a ella, aunque también juega y observa un poco más con el material.

Descripción de las pruebas realizadas

Atención, manipulación y juego.

Oliver se mira en el espejo. Quiere llevárselo a la boca. Cuando lo detengo, él se mira en el espejo varias veces. También busca contacto visual conmigo. Busca contacto visual con su madre al otro lado de la mesa. Responde a la demanda de atención entusiasta de la madre. Tengo la sensación de que primero percibe el sonido, reconoce que es de su madre y entonces la busca con la mirada.

Cuando más tarde conversamos un poco, Oliver se concentra con atención en la voz de su madre.

Seguimos jugando en el sofá, Oliver está sentado en su regazo con su madre, un poco hacia atrás. Ahora está más relajado.

Oliver toma el anillo con la cuerda y lo mira. Agarra el anillo con 2 manos y lo examina. Se lleva el anillo a la boca. Se le ve muy ocupado y parece que falla al sentarse recto, que se encorva.

Un poco más tarde, consigo despertar su interés por la cuerda. La investiga, pero no tira conscientemente de la cuerda para obtener el anillo.

Oliver sigue con la mirada y examina el patito de goma con atención. Cuando el patito suena, me mira. Él también parece mirar mi cabello. Más tarde, Oliver también mira hacía el pasillo, primero pensé en que miraba al padre, pero parece que ve o escucha algo diferente.

Jugamos a coger y sujetar el anillo. Ambos tenemos el anillo y yo digo ah y hacemos un movimiento con el anillo. ¡Después de varias veces, Oliver también hace un sonido! Seguimos jugando, pero ahora con mi mano, la abro y cierro con un sonido. De nuevo Oliver hace un sonido en el cambio de turno.

Oliver parece dudoso las primeras veces que hago sonar una campana. Interesado, pero también receloso. Dejo que se acostumbre lentamente. Luego anuncio con 1, 2 … y hago sonar campana. Oliver parece reconocer este anuncio. Cuando espero lo suficiente, Oliver hace un sonido para incitarme a tocar la campana. Esto parece costarle mucho esfuerzo y energía. Entre medias inclina el cuerpo hacia delante (¿Retortijones?)

Conclusión

Oliver es un chico dulce de casi 2 años. Durante la observación muestra una edad de desarrollo de 6 meses en la escala cognitiva. Oliver quiere meterse el material de juego en la boca. Esta es su forma de jugar e investigar. Cuando esto no es posible, él examina y juega con el material. Oliver presta atención al material y a las personas que lo rodean. La estimulación empieza poco a poco a surtir efecto.

 

Consejos de juego

– A Oliver le gustan mucho los libros y le gusta sentir materiales diferentes. Probar si le gustan los libros con texturas o libros con sonidos.

Libros de juguete

– A veces, para evitar que Oliver se meta el libro en la boca, se puede fijar a la mesa con velcro.

– Oliver está empezando a controlar los juguetes. Tal vez le guste algún tipo de panel de actividades, pequeños para jugar en la mesa o más grande para jugar en el suelo.

Panel de actividades

– Si le gusta mover juguetes, hay algunos que pueden fijarse a la mesa con una ventosa.

Ruleta de animales

– Piensa en hacer una «caja de tesoro» para él. Usar una caja con un borde pequeño, mejor suave y flexible. Colocar en la caja objetos interesantes para que Oliver los saque y manipule. Por ejemplo, una esponja limpia, un cepillo para vajilla, un papel arrugado, una bola de plástico, un llavero con llaves (de juguete), una varita mágica con purpurina, un paño con cascabeles, un patito de goma, etc. Poner los objetos de nuevo en la caja.

– Intenta que Oliver se interese en sacar cosas de algún lugar. Por ejemplo, fuera de una caja de pañuelos. Se puede meter en la caja telas de diferentes texturas. O tapar juguete que emiten sonido o música con una caja o meterlo en una pequeña bolsa de lona y animarle a que lo saque.

– Intenta jugar peek-a-boo (Cucú)

– Al jugar, cantar, o en actividades cotidianas (cambiando pañal, ropa, baño), hacer saber a Oliver lo que está haciendo un par de veces (lentamente) y espere a que nos haga una señal para seguir adelante. ¡Puede ser un movimiento o un sonido!

– Cuando él está en tu regazo, como le gusta, puedes colocar un espejo frente a ti, para que puedas ver su rostro y su mirada. Oliver presta mucha atención a su reflejo en el espejo, trata de imitar expresiones, movimientos y sonidos.

Un añito más

Emociones encontradas, alegría y tristeza. Mucha gratitud y amor

Ayer mi pequeño cumplió dos añitos. La celebración fue muy intima, sólo los tres y en casita.

Este año fue bastante mejor que el anterior: Oliver aguanto más, le encantó mirar la vela encendida y no lloró demasiado, a pesar de estar malito.

Aunque al soplar la vela, es Oliver el que ha de pedir un deseo, yo por si acaso también pedí el mío.

Deseé que el tercer año de vida sea más fácil para Oliver.

Deseé menos dolor y más risas para él.

Desee un cuerpecito más fuerte y con mas kilillos.

Y hasta ahí llegó mi ambición,todo lo demás será un regalazo.

Así que, aquí vamos a por ese tercer año, con los motores ya calientes y preparados para nuevos retos, sean los que sean.

Besazos

Uno de esos días…

Cierro los ojos y viajó hasta mi pueblo y la cerca está verde y húmeda, llena de vida.

Hoy es uno de esos días donde me gustaría estar más cerca.

Uno de esos días donde me gustaría pasear por mi pueblo.

Uno de esos días donde me gustaría volver a ver a los que ya no están… y abrazarlos.

Uno de esos días en los que me encantaría pasear por la cerca Lena.

Uno de esos días en los que estoy triste y negativa, nostálgica y cansada.

Leí hace poco que no se puede estar siempre positivo, qué lo importante es saber que la tormenta pasará. Y así es siempre. La tormenta pasa en cuanto la aceptas, entonces se diluye, desaparece, y vuelve a salir el sol.

Primeros pasos hacia atrás

No os asustéis por el título. En este caso dar pasos hacia atrás es positivo, como leeréis mas adelante.

Y disculpad si hace siiiiiglos que no aparezco por el blog. No ha sido por falta de ganas, jajaja. Siempre estoy pensando “esto debería compartirlo”. Pero ya sabéis como es esto, una montaña rusa nivel máximo.

Os hago un resumen de lo ‘acontecido’ en este último mes y medio:

  • La operación de la sonda PEG fue super rápida. En tres días nos dimos el alta del hospital (si, si, nos la dimos nosotros mismos)
  • Descubrimos que con la PEG el reflujo es mucho más agresivo y quizás fue el motivo de que empezara a tener problemas de saturación de oxígeno casi a diario.
  • Por el punto anterior, volvimos a ser asiduos del hospital.
  • Por el mismo punto, me dio un poco de depresión/agotamiento y tardé algo más de lo deseable en volver a ser yo.
  • De repente una noche se le disparó la fiebre y tras varias visitas a urgencias y una placa a los pulmones vimos que tenía neumonía. Por fin un diagnóstico. Reaccionó muy bien a los antibióticos.
  • Desde la cirugía PEG hasta la neumonía, Oliver no quería comer y además vomitaba mas de lo normal. Así que a mediados de noviembre pesa 400 gr menos que a principios de Octubre. Por fortuna, ha vuelto a recuperar el apetito.

Seguro que ahora comprendéis porque el blog estaba tan inactivo 😊

Pero ahora quiero hablaros de las buenas noticias, que hay un montón.

Área de comunicación:

Creo que vamos por buen camino. Oliver repite la silaba “ma” que, ¿acaso no es la más importante? Para mi si, jajaja.

También nos mira mucho a los ojos y a veces, cuando espera que le haga el sonido de algún animal del cuento, me mira.

También me da su mano cuando se la pido, no sé si porque entiende la palabra mano o porque ve mi mano extendida y entonces me ofrece la suya.

Cuando quiere que le saquemos de la silla nos agarra del brazo. Si eso no es comunicarse…

Y super importante: a veces con solo oírme, se sonríe (mientras la baba me cae por la barbilla)

Área motora

A nivel motor fino, cada vez es mas preciso. Hace la pinza y hasta intenta coger botoncitos pequeños. Pero aun hay mucho trabajo en este campo.

Casi, casi se puede sentar él solito. Aguanta unos segundos. Y aguantaría mas si no quisiera siempre estar tumbado ¡¡¡Sera vaguete el tío!!!

Paramos de trabajar los tiempos bocabajo a raíz de la peg, pero ayer decidí que era momento de retomar los ejercicios. La fisio está de acuerdo y mañana lo trabajará con él también. Espero avances aquí también.

Área cognitiva

Aquí lo que destacaría es la capacidad de Oliver de estar en contacto con lo que le rodea. Es totalmente consciente de las personas que están a su alrededor. Si le ofreces algo que conoce, inmediatamente lo coge. Si le ofreces dos cosas, las mira un par de veces (en plan partido de tenis) y selecciona la que mas le apetece en ese momento. Si oye un ruido lejano se para a escucharlo. Da gusto ver como se esta desarrollando en este sentido. No me imagino donde llegaría si no tuviera tantas molestias que le impiden disfrutar de su día a día.

 


 

También quiero compartir que la semana pasada le vio un especialista para evaluar su edad mental. En dos o tres semanas tendremos el informe. Al ser la primera vez que le hacemos el estudio, no creo que el resultado sea muy relevante. No me sirve de nada que me digan que mi hijo de casi dos años tiene edad mental de un bebe de 6 meses. Me servirá la segunda vez que le hagamos la misma prueba. Así podremos comparar a Oliver con Oliver y ver como se ha desarrollado. Pero para eso, tendremos que esperar otro año. Otro beneficio que tiene esta prueba es, que nos permite saber que juguetes hemos de ofrecerle a Oliver para que siga estimulándose a través del juego, que creo que es la mejor manera de aprender.

 

Y bueno, este post está sieeeeendo muy largo, pero tengo tantas cosas que contaros… Esta mañana la fisio nos ha traído el nuevo juguetito de Oliver: una sillita con ruedas, casi a nivel del suelo, que permite a Oliver impulsarse para ir hacia atrás. Si le gusta le dará la posibilidad de moverse por la casa y entender lo que significa el desplazamiento: que si mueves los pies tu cuerpo se desplaza, que las cosas se alejan y se acercan, que existe la profundidad y mil cosas más. ¡¡¡Alimento para sus neuronas, yupi!!!

Primeros pasos hacia atrás
En un mes, espero que Super O esté rodando por toda la casa.

 

Y para terminar, decir que he empezado a correr de nuevo, en pro de mi salud mental Ya os contaré mis progresos.

Un abrazo a tod@s y gracias por seguir ahí