13 días sin sonda

Casi, casi, lo conseguimos 🙂 Nos quedamos con lo de: “lo importante es participar”

Acabamos de vivir unos días de mucha intensidad con el pequeñajo que, aunque no han acabado como esperábamos, nos dan ciertas esperanzas y sobre todo, creo que nos han servido como aprendizaje.

El pasado 1 de Junio Oliver se quitó la sonda (como tantas otras veces) y su padre decidió no ponérsela y ver que tal. Oliver cada vez comía mejor, así que, ¿por qué no intentarlo?

Los retos a los que nos enfrentábamos eran los siguientes:

  • Oliver no bebe líquidos (no sabe), por lo que todo tenía que ser a base de cuchara.
  • Las medicinas son liquidas.
  • Oliver tiene estreñimiento y quitarle la leche y el agua le iba a afectar seguro.
  • Asegurarnos de que no se deshidratara.
  • Intentar darle, al menos 800 g de comida al día

¿Qué conseguimos?

  • Qué Oliver estuviera mucho más feliz sin sonda. Podía estarse una hora jugando el solo sin llorar.
  • Qué durmiera mejor.
  • Qué comiera más purés que en toda su vida.
  • Mantenerle hidratado. Esto se comprueba a través de la orina. Si la orina es oscura, escasa y con mal olor, entonces es un signo de deshidratación. Oliver disminuyo en la cantidad, pero aun así, fue suficiente.
  • Al quitarle la sonda desapareció el reflujo
  • Tener una comida equilibrada. Papillas de cereales para desayunar y antes de dormir. Fruta dos o tres veces al día y un puré con ave, vegetales y arroz al medio día.

Pero no conseguimos alcanzar unos mínimos deseables:

  • Aunque la tendencia era positiva (línea discontinua de puntos), la cantidad estaba lejos de llegar a los 800 g. Y aunque le añadíamos aporte calórico a las comidas (el hospital nos suministra triglicéridos con sabor neutro para aportar calorías y también usamos aceite de oliva), no era suficiente. Al octavo día estábamos muy esperanzados y por eso aguantamos un poquito mas…

 

Cantidas por día

  • Oliver ha perdido peso. Contábamos con que iba a haber un retroceso, pero que se recuperaría al incrementar poco a poco las comidas… Pero el día 13 le pesamos (lo hacíamos cada dos días para llevar control) y vimos que era mas de lo que nos esperábamos.

El día 13 decidimos ponerle la sonda de nuevo, con gran pesar. Yo lloré un poco y me despedí de mi Oliver feliz sin sonda. Y mi niño aguantó con serenidad el proceso, sin llorar, tosiendo. Yo creo que sabía que nos daba tanta pena ponérsela que decidió no llorar para hacernos el proceso más suave.

Y doy millones de gracias a su padre, que es quien le pone siempre la sonda, porque para mi es demasiado duro hacerlo. ¡¡¡Y lo hace que ya quisieran muchas enfermeras!!!

Otra cosa que ha ocurrido es que Oliver cogió un virus en la guardería, y claro, se negaba a comer. Quizás si no hubiera sido por esto, habría seguido comiendo mas y mas…

De todas maneras, ahora estamos mas relajados. Le seguimos dando cuchara a todas horas y al final del día le damos por sonda lo que le resta. Y también he pedido que nos pongan en lista de espera para ponerle un botón gástrico, que hará que mi peque esté mas feliz y duerma mejor. Y mientras tanto, seguiremos intentándolo.

Y este ha sido el motivo por el que he estado un poco sin atender los whatsapp. Estaba demasiado estresada y no me apetecía decir ‘hey, le hemos quitado la sonda’ porque todo el mundo se iba a alegrar y yo no sabía si iba a ser definitivo o no.

Un abrazote a todos

 

Súper novedad en el mundo del ATR-X: posible tratamiento para mejorar la discapacidad intelectual.

Aún prefiero no creérmelo y, en cualquier caso, creo que faltan años. De momento, intentaremos ayudar a Oliver a través de la alimentación.

Mientras esperamos conocer los resultados genéticos realizados a Oliver, os cuento lo que se ha publicado el pasado mes de Mayo en la revista Nature y en la web de la universidad de Tohoku.

El mayor deseo de casi todos los padres del grupo de ATR-X es poder comunicarse con sus hijos. Sería maravilloso que nos pudieran decir donde les duele y así poder ayudarles, por ejemplo. Por eso esta noticia es tan importante.

Nuevos avances en la comprensión y tratamiento del trastorno intelectual

Investigadores de la universidad de Tohoku en Japón han investigado el síndrome ATR-X con el fin de comprender cual es la causa y el mecanismo del trastorno intelectual y una posible estrategia terapéutica para disminuir el deterioro cognitivo asociado.

“Los trastornos del neurodesarrollo relacionados con enfermedades son poco conocidos y aun no existen tratamientos para los distintos síndromes”, comenta el profesor Kohji Fukunaga de la Facultad de Estudios Farmacéuticos, quien además ha dirigido el estudio.

Al analizar todo el genoma en células humanas y de ratón se aprecia que el gen ATRX tiende a unirse a secuencias ricas en G con un alto potencial para formar G-cuadrupletes.

En el estudio vieron que cuando el gen ATRX esta mutado, provoca qué la regulación del gen XlR3B se exprese más de lo normal (ver nota) en el cerebro del ratón, dando como resultado una patogénesis neuronal en aquellos ratones afectados por ATR-X

Nota: la regulación génica es el proceso que controla qué genes en el ADN de una célula se expresan, es decir, se utilizan para hacer un producto funcional como una proteína

Los investigadores muestran como normalmente el gen ATRX se une a G-cuadrupletes formando islas CpG del gen impreso Xlr3b, regulando su expresión mediante el reclutamiento de ADN metiltransferasas.

Xlr3b se une a los ARNm dendríticos, y su sobreexpresión inhibe el transporte dendrítico del ARNm que codifica CaMKII-α, promoviendo así la disfunción sináptica.

Los investigadores descubrieron que el tratamiento con ácido 5-aminolevulínico (5-ALA), que se convierte en metabolitos (ver nota) con G-cuadrupletes adheridos, reduce el reclutamiento de la ARN polimerasa II y reprime la transcripción de Xlr3b en ratones con ATR-X.

También mejora la disminución de la plasticidad sináptica (base del aprendizaje y la memoria) y los déficits cognitivos observados en los ratones con ATR-X.

Nota: Un metabolito es simplemente la sustancia que se produce en el organismo por la biotransformación de un medicamento.

Research
Novel therapeutic strategy for intellectual disability (Credit: NORIFUMI SHIODA)

Los hallazgos sugieren una estrategia terapéutica potencial para dirigirse a los G-quadrupletes  y disminuir el deterioro cognitivo asociado con el síndrome de ATR-X.

El compuesto 5-ALA se ha aplicado clínicamente con un riesgo mínimo y su uso en la resección de tumores cerebrales está aprobado en Europa, Canadá y Japón, donde principalmente se utiliza en la cirugía tumoral encefálica guiada con fluorescencia. Estas aplicaciones clínicas pueden reducir el tiempo de aprobación requerido y el costo de los ensayos clínicos, ya que los datos de absorción, distribución, metabolismo, excreción (ADME) y toxicidad preexistentes están disponibles.

El riesgo de error se reduce puesto que los datos relevantes sobre la seguridad y farmacología de 5-ALA también están disponibles. Los G-cuadrupletes están involucrados en la patología de otras enfermedades y se espera que este descubrimiento contribuya a la posibilidad de nuevos objetivos farmacológicos.

“Se ha demostrado que el ácido 5-aminolevulico es seguro y ya se usa en suplementos en Japón, por lo que estamos listos para comenzar los ensayos clínicos”, dice Fukunaga. “También hay evidencia de que puede mejorar los trastornos del espectro autista, que es una enfermedad común en los niños japoneses”.

Y al margen de todo lo anterior, en el grupo de facebook de ATR-X a uno de los padres se le ocurrió la fantástica idea de buscar alimentos donde apareciera de manera natural el compuesto 5-ALA. Aquí está parte del listado:

  • Espinacas: 0.18 mg/kg
  • Pimiento verde: 0.23 mg/kg
  • Tomate: 0.13 mg/kg
  • Seta shitake: 0.6 mg/kg
  • Patata: 0.12 mg/kg
  • Platano: 0.4 mg/kg
  • Calamares: 0.5 mg/kg
  • Pulpo: 1 mg/kg
  • Levadura: 140 mg/kg
  • Vino: 1.4 – 2.2 mg/l
  • Vinagre: 0.1 – 5  mg/l
  • Salsa de soja: 0.3 mg/l

 

 

 

Firma epigenética asociada al síndrome ATR-X

A veces no está tan claro si una mutación en el gen ATRX produce o no el síndrome. Este análisis ayuda a conseguir un diagnóstico.

La mutación del gen en Oliver es bastante peculiar y los médicos no se ponen de acuerdo en si Oliver tiene o no el síndrome.

Indagando en lnternet encontré un artículo qué explica como mediante una muestra de sangre puede determinarse si el paciente padece el síndrome. Envié el artículo a los doctores de Oliver y el pasado febrero el laboratorio genético del hospital de Nijmegen aceptó realizar el test. Aún estoy esperando resultados, pero normalmente los estudios genéticos tardan meses.

Podéis leer el artículo completo y en inglés aquí. Yo por mi parte he intentado traducir el resumen inicial. Aquí os lo dejo pero, por favor, tened en cuenta que no soy científic@ y puede que mis interpretaciones no sean del todo correctas:

Resumen

Antecedentes

El síndrome ATR-X está causado por una mutación en el gen regulador de la cromatina: ATRX. No se termina de comprender los mecanismos implicados en la patología del ATR-X, pero es probable que impliquen modificaciones epigenéticas. Se ha relacionado al gen ATRX con la regulación de la histona H3 y la metilación del ADN, mientras que las mutaciones en este gen podrían conducir a los efectos epigenéticos y transcripcionales en su última fase. El esclarecimiento de los mecanismos epigenéticos subyacentes alterados con el síndrome ATR-X proporcionará una mejor comprensión acerca de la bio-patología de esta enfermedad, así como proporcionar nuevos biomarcadores de diagnóstico.

Resultados

Realizamos una evaluación de la metilación del ADN en todo el genoma de las muestras de sangre periférica de 18 pacientes con ATR-X y la comparamos con 210 sujetos de control. Demostramos la evidencia de una “firma epigenética” de metilación del ADN única y altamente específica en la sangre periférica de pacientes ATR-X, que fue corroborada por experimentos enfocados en la secuenciación de bisulfito. Aunque genéticamente representadas, las regiones metiladas diferencialmente mostraron evidencia de una preferencia de agrupamiento en las regiones cromosómicas pericentroméricas y telométricas, áreas donde el gen ATRX tiene múltiples funciones relacionadas con el mantenimiento de la heterocromatina y la integridad genómica.

Conclusión

Los cambios de metilación más significativos en los 14 loci genómicos proporcionan una firma epigenética única para este síndrome que puede usarse como un biomarcador de diagnóstico altamente sensible y específico para apoyar el diagnóstico de ATR-X, particularmente en pacientes con complejidad fenotípica y en pacientes con variaciones en la secuencia del gen ATRX de significado desconocido.

 

Aquí os dejo una imagen que a mi me ha ayudado a entender qué es la metilación

Metilacion

Puesta al día

Sin prisa pero sin pausa. Oliver sigue avanzando y demostrando que tiene mas paciencia que la que aquí escribe.

Allá por enero fijamos un plan de acción para trabajar con Oliver. Creo que ya es hora de revisar de revisar progresos (Y creo que el verde gana al ambar)

Área de sociabilización

Objetivo: Qué sonría mas
Estado: Conseguido. Mi pequeñajo me regala mil sonrisas cada mañana y hasta cuando hacemos video-llamadas. Todavía es un poco reticente a sonreir a desconocidos, aunque estoy segura que eso también llegará.

Área del lenguaje y audición

Objetivo 1: Qué Oliver entienda que va a hacer o que va a ocurrir.
Estado: Igual. Aquí no hemos avanzado, pero honestamente, tampoco los papis nos lo hemos currado mucho.

Objetivo 2: Repetir sonidos
Estado: Igual. Y este puedo decir que lo hemos trabajado a diario. Lo gracioso es que me mira y mueve los labios, pero ningún sonido sale por su boca. También me mira como pensando: tengo que hacer algo, ¿verdad?. Tengo la sensación de que en algún momento se arrancará, ¡¡¡vamos Oliver!!!

Área de autonomía personal

Objetivo: Que beba líquido
Estado: Igual que siempre, pero tengo que decir que aquí de nuevo es un fallo nuestro, porque apenas hemos insistido.

Área de cognición

Objetivo: Sacar objetos de dentro de una caja
Estado: En este punto estoy muy contenta. Tengo una cajita de madera con cuatro piezas y Oliver mete la mano dentro y las saca (la mayoría de las veces para metérselas en la boca) y cuando están fuera, se las voy dando y las mete dentro de la caja (a veces pasa y se las mete en la boca, también jajaja). Antes le costaba mucho coger las piezas, pero también ha mejorado en eso.

Área motora

Objetivo 1: Qué Oliver adquiera más fuerza en su núcleo (abdomen) y en la espalda.
Estado: Esta siendo duro, pero Oliver cada día se sienta mas recto. Esto indica que tiene mas musculatura en la zona abdominal y en su espalda. La cabecita cada vez la tiene más tiesa también.

Objetico 2: Qué mejore su habilidad con las manos
Estado: Creo que hay una mejoría general. Usa mucho mas las manos para todo: golpea, intenta agarrar todo lo que ve (cortinas, pelos, flores,…).

Objetivo 3: Que gire mas habitualmente.
Estado: Ya no le molesta girar. Incluso cuando practicamos el giro completo colabora con gusto. Ya prácticamente sabe hacer el giro de bocabajo a bocarriba y el otro día me dio la sorpresa de ponerse bocabajo el solito dos veces seguidas.

En qué otras cosas ha mejorado Super O:

  • Ya no le molesta el sol cuando salimos a la calle.
  • Está mucho más atento a todo lo que rodea. Mi familia dice que hay un gran cambio en los últimos cuatro meses.
  • Come mas cantidad con cuchara. A veces llega a comer 200 gramos en un día frente a los 80 que comía un mes atrás, por ejemplo.
  • Le hemos bajado la dosis diaria de movicol (especie de laxante) y aun así hace una caca casi a diario.
  • Excepto alguna noche puntual, creo que duerme mejor por las noches

Y esto es todo, ahora solo me queda pensar en otro plan de acción para los meses que vienen. Ya sabéis que se aceptan ideas y sugerencias. Si sabéis de algo que haya funcionado bien con vuestros canijos, por favor, compartirlo.

Hasta pronto amigos

Los días negros

La oscuridad va ganando terreno hasta que llega mi solsticio de invierno personal.

Hay días negros, que se acumulan, que se suman, que se convierten en semanas.

Entonces recuerdas con incomprensión los días de optimismo. ¿cómo lo hacía? ¿de dónde sacaba la energía? Quieres volver y no sabes cómo.

En los días negros, miras a la muerte de frente, la tuteas. Se cuela en tus pensamientos, aunque la expulses a cada vez. Siempre vuelve, es persistente. Entonces piensas en tu hijo en pasado, incluso ves su tumba. Te preguntas como será todo entonces. Luego te sientes enferma, de asco, de remordimiento, de vacío y te preguntas si es lo que quieres. Todo se revuelve dentro. Sientes náuseas y ganas de tumbarte en un lugar oscuro. Sientes ganas de abandonar, de dejar de sentir, de dejar de luchar.

¿Cómo puedo asumir su dolor? ¿Cómo lo hago? ¿Qué pasa cuando todo lo que intento falla? ¿Hay un final? ¿Será siempre así?

A veces, simplemente no puedo.

En los días negros siento que Oliver está aquí temporalmente y que lo único que podemos hacer es cuidarle y quererle hasta que decida marcharse.

¿Cómo se puede vivir con esos pensamientos? Te lo diré: no se puede.

Una vez leí que nada duele más que un hijo.

 

Respiro hondo muchas veces, las que sean necesarias. He tocado fondo como en tantas otras ocasiones. Ahora toca nadar, dar amplias brazadas que me permitan subir a la superficie de nuevo. Sólo tengo que seguir la luz. Por Oliver, por mi.

Reflexiones desde el hospital (si, otra vez)

¿En qué momento los adultos perdemos esa magia que tenemos siendo niños?

Estos días estoy trabajando desde el hospital porque Oliver está ingresado desde hace ocho días. Trabajo en una sala enorme, muy luminosa, en la última planta del hospital. Me gustan las vistas, especialmente cuando hace sol.

Aunque trabajo con música para aislarme de mi entorno y poder concentrarme mejor, a veces es imposible. Estoy cerca del área infantil de oncología y de vez en cuando unos pequeños renacuajos calvetes irrumpen en la sala invadiendo todos mis pensamientos.

¿En qué momento los adultos perdemos esa magia que tenemos siendo niños?

Les veo y tengo ganas de llorar, pero no de tristeza sino de emoción. Algunos van en sillas de ruedas, otros andando o en brazos, casi todos con un montón de cables enraizados en su cuerpo, pero todos tienen algo en común: la sonrisa. A veces es solo un tímido reflejo, otras una abierta carcajada.

Y qué decir de los hermanitos que les acompañan con fiereza…

No puedo más que sentir amor, empatía y respeto por esos pequeños luchadores y sus familias. Estos chiquitajos lo dan todo, absolutamente todo. Ahora solo falta que nosotros los adultos les correspondamos: dediquemos más recursos a la investigación para ayudarlos en su lucha contra esta enfermedad de mierda.

P.S. Oliver está mucho mejor. Ingresó con problemas respiratorios: baja saturación de oxígeno en sangre y dificultades físicas para respirar. Afortunadamente estamos hablando de Super O y ya casí lo tiene superado.

Operación del paladar 0 – Oliver 1

No más pure de zanahoria saliendo por la nariz. Oliver ha ganado otra batalla.

Hoy hace justo un mes que operamos a Oliver del paladar.

Yo he necesitado un tiempo para recomponerme, de ahí que no haya aparecido por el blog ni demás mundillos digitales. Pero vayamos a lo importante, que tengo algunas buenas noticias.

Espero que esta entrada sirva para otros papás y mamás que se enfrentan a lo mismo.

La mañana del 15 de febrero acompañamos a Súper O hasta el mismísimo quirófano. Y el tío estaba ahí tan pichi, cogiendo los cables, sus pies… Me quedé con él hasta que cerró los ojitos por la anestesia porque queríamos que se durmiera tranquilito y confiado.

Le dejé allí y en el pasillo lloré un montón, me imagino que de los nervios.

La operación duró casi tres horas, pero porque además del cierre del paladar, evaluaron de nuevo su pérdida de audición.

Nos llamaron justo cuando estaba a punto de abrir los ojos, de nuevo para que las primeras caras que viera fueran las nuestras. Tengo que decir, que es mejor ir preparado para ver mucha sangre, porque si no, te puedes llevar una sorpresa muy desagradable. Durante los dos primeros días, la sangre de la herida sale por la nariz y la boca, aunque la cantidad va disminuyendo rápidamente. Otra cosa que me llamó la atención: el aliento de Oliver los primeros días.  Parecía el de un dragón despues de comerse un rebaño de cabras viejas.

Respecto al dolor, al menos en nuestro hospital, se intentó qué Oliver estuviera lo más confortable posible, así que le suministraban morfina de manera constante y otros dos analgésicos cada 6 horas.

Las primeras 48 horas tuvimos que ayudar a Oliver con un poquito de oxígeno, porque aún tenía el área inflamada y esto dificultaba el paso del aire. Nada fuera de lo normal.

A la mañana siguiente, Oliver se levantó risueño. Daba gusto verle. Tenía la cara un poquito hinchada, pero sonreía y tenía ganas de jugar. Para mi eran señales inequívocas de que mi pequeño estaba perfectamente y que pronto estaríamos en casa de nuevo.

Pero…

…por la tarde hubo un cambio de rumbo.

Oliver comenzó a quejarse, como si tuviera dolores. Cada vez estaba más incómodo. Incluso estando dormido su corazoncito latía disparado. La enfermera estaba preocupada y tras hablar con los médicos decidieron aumentarle la morfina. No parecía que la nueva dosis surtiese efecto y además Oliver comenzó a vomitar. Lo hacía de manera sistemática cada vez que intentábamos darle leche.

La cirujana que le había operado paso a visitarle y nos dijo que el paladar estaba muy bien y que, si Oliver estaba vomitando no deberían subir la dosis de morfina, pues eso no haría más que empeorar las cosas.

Esa noche Oliver no durmió nada, absolutamente nada. Sólo lloraba y se retorcía de dolor. Los médicos no entendían que pasaba y le subieron un poco más la morfina.
Al día siguiente seguíamos igual, con Oliver llorando de dolor y vomitando sin parar. También empezaron las diarreas, un par de ellas con un poco de sangre. Nosotros estábamos cansados y con falta de sueño, así que nuestra capacidad para pensar con coherencia estaba bastante mermada. Recuerdo un momento en el que Oliver lloraba tan fuerte y yo me sentía tan impotente e inútil que sólo pude abrazarle y llorar con él. Menudo cuadro, menuda ayuda.

Un médico pidió a la enfermera que controlara la capacidad de vaciado del estómago de Oliver. Fue así como nos dimos cuenta que su estómago estaba totalmente paralizado. No evacuaba la leche al intestino, por eso tampoco admitía más, provocando que Oliver vomitase cada vez que le intentábamos alimentar. En cierta manera, saber eso fue un alivio. Por lo menos teníamos una explicación para los vómitos.

Además, observando a Oliver me di cuenta que el dolor no era causado por el paladar. Sus movimientos corporales me decían eran sus dolores de siempre, es decir, de tripilla. Y que la morfina no le sirviera de nada lo confirmaba.

Recordé la frase de la cirujana y hablando con Geoffrey, un enfermero que conoce a Oliver desde su segundo día de vida y que ya es como de la familia, investigamos un poco los efectos que puede causar la morfina y vimos que la gastroparesia está entre ellos. La gastroparesia es la parálisis de los músculos del estómago.

Hablando por enésima vez con los médicos, sugerí que probáramos a bajarle/quitarle la morfina a Súper O. Habían pasado 4 días de la operación y a mí me parecía que el paladar ya era el menor de los males de Oliver. Entre tanto, supimos también que las diarreas eran provocadas por una gastroenteritis. Poco a poco todo fue poniéndose en orden, aunque 4 días más tuvimos que permanecer en el hospital esperando a que Oliver se recuperara del todo.

Visto desde la distancia no es más que una gastroenteritis a la que se sumó el efecto secundario de la morfina y un postoperatorio. Cogiendo perspectiva veo que la situación estaba controlada, si obviamos el intenso dolor que padeció Oliver durante días. Pero en aquel momento, y antes de saber que estaba ocurriendo, la desesperación se apoderó de mí, especialmente durante las primeras horas, en las que me parecía que la situación se nos iba de las manos… Necesité un tiempo para que mi cerebro colocará todas las piezas del puzle y así ver las cosas con claridad. Y bueno, lo pase tan mal que me ha llevado semanas recuperar mi energía.

Pero aquí estamos de nuevo, y como os decía al principio, tengo buenas noticias.
La primera es que, durante la evaluación de oído de Oliver, vieron que seguía habiendo mucho fluido detrás de su tímpano. Así que decidieron ponerle unos tubitos muy pequeños para drenar ese líquido. Tras colocarle esos tubitos, que permanecerán ahí alrededor de 6 meses, volvieron a calibrar su pérdida de audición y ¡¡¡ha disminuido muchísimo!!! Adiós audífonos. Hola mundo sonoro.

La segunda gran noticia es que, Oliver, después de 2 meses sin coger un gramo, ha engordado 200 gr en 10 días. Hip, Hip, ¡Hurra!

Y la tercera, y no menos buena noticia, es que Oliver come súper bien. Yo pensaba que sus dificultades para tragar tenían también algo de componente neuronal, pero no. Eran causadas únicamente por la hendidura en el paladar. Los primeros días no quería comer mucho, me imagino que por las molestias. Nunca le forzamos y poquito a poco volvió a recuperar su entusiasmo por los purés. Y ahora da gusto verle. En cuanto solucionemos sus dolores digestivos podremos darle más cantidad y quizás quitarle la sonda… Para eso tengo un plan, pero ya os lo contaré otro día.
Un abrazo y gracias por el apoyo en esos días tan durillos.

Hoy quiero dedicarle este post a un compañero de batallas de Oliver. Santino, guerrero de ojos infinitos que, cansado de luchar decidió cerrarlos para siempre. Descansa en paz pequeño.

Foto sin título

 

 

 

Concienciar es ganar batallas

¿Sabías que, en España, ocho de cada mil niños nacen con cardiopatía congénita?

Nuestros pequeños, aunque no escogen nacer con una cardiopatía, luchan y se aferran a la vida por instinto. Por eso debemos hacer todo lo posible para ayudarles. Y sin duda, un diagnostico precoz es lo mejor que podemos hacer por ellos.

Hoy comienza una semana de concienciación, qué culmina el 14 de febrero con el día mundial de las cardiopatías congénitas. Aquí os dejo algunos datos importantes:

  • ¡4000 casos nuevos cada año! En España ocho de cada mil niños nacen con esta patología congénita.
  • Una cardiopatía es una malformación del corazón o de los grandes vasos sanguíneos. Existen más de 50 tipos de malformaciones y a veces se combinan varias en el mismo cuerpecito.
  • La mayoría son leves y se controlan con revisiones periódicas. Otras se solucionan con cateterismos. Pero las más graves implican largas estancias en los hospitales e intervenciones quirúrgicas periódicas, que a veces se prolongan hasta la vida de adulto.
  • Por suerte, el 90% de los afectados por cardiopatías congénitas llegan a adultos frente al 20-25% que lo hacía en los años 50. Esto ha sido posible gracias a los avances en el diagnóstico prenatal y en las intervenciones quirúrgicas.
14 de febrero. Día mundial de las cardiopatías congénitas.
14 de febrero. Día mundial de las cardiopatías congénitas. Ilustración de mapydh.

Mis deseos para este año 2018 son simples: que se siga investigando y que la sociedad se vuelva más comprensiva y empática. Qué no tengamos que oír frases tan deshumanizadas como “Eres ideal para el puesto, pero que tu hija tenga una cardiopatía me supone un problema.”

Gracias a todos por compartir.

Plan de acción (¡ay madre!)

Para evaluar los progresos del pequeño Oliver, creo que sería útil realizar una división por las siguientes áreas.

  • Área de sociabilización (como sonreir, …)
  • Área del lenguaje y audición (como repetir sonidos, volverse hacia un sonido, …)
  • Área de autonomía personal (como tragar, beber de un vaso, …)
  • Área de cognición (como meter un objeto en una caja, …)
  • Área motora (como rodar, mantener la cabeza erguida, …)

Puesto que no sabemos hasta donde va a llegar Oliver, lo mejor es empezar con un plan de acción realista y alcanzable. Vayamos por áreas:

Área de sociabilización

A día de hoy, Oliver ya estable contacto visual, sonríe de vez en cuando, nos toca la cara y juega sólo y feliz entre 15 y 30 minutos (si no tiene dolores).

Objetivo:

Qué sonría más

Plan:

Fácil, sólo tenemos que sonreírle mucho y hacer que se mire al espejo. Así puede practicar un poco y también reconocerse.

Área del lenguaje y audición

Oliver es capaz de oír sonidos de sonajeros cuando lleva los audífonos puestos y girar la cabeza hacía ellos. No es así con las voces humanas. Rara vez reacciona a ellas, aunque de vez en cuando puede ocurrir.

Respecto al lenguaje, no parece que haya ningún avance. Puede que no vea la necesidad de expresarse o puede que no sepa como hacerlo.

Objetivo 1

Qué Oliver entienda que va a hacer o que va a ocurrir. Quizás así sepa que esperar y no este nervioso cada vez que salgamos por la puerta. Así también podrá expresar su opinión al respecto (llorando o sonriendo).

Plan 1.

Su terapeuta en audición nos ha recomendado hacer un cuaderno con fotos y pictogramas con las situaciones más comunes para Oliver: ir a la guardería, darse un baño, salir de paseo, etc. Le enseñaremos el cuaderno y apoyaremos el mensaje con palabras y también con el lenguaje de los signos (ya hemos dado nuestra primera lección)

Objetivo 2.

Repetir sonidos

 Plan 2.

  • Hacer sonidos mientras jugamos
  • Repetir una vocal (o sonidos labiales) varias veces y darle tiempo para que la repita (contar hasta diez mentalmente). Celebrar cualquier sonido aproximado, o mejor aún, cualquier sonido J
  • Repetir cualquier sonido que haga Oliver

Área de autonomía personal

Oliver sólo bebe líquidos a través de su sonda. Hemos intentando el biberón, la jeringuilla y el vaso y aunque siempre comienza de manera muy entusiasta, cuando lleva unos 10 o 20 mililitros empieza a retorcerse. Como si sintiera dolor.

Con la cuchara todo resulta más sencillo. Le encanta y si se le da en pequeñas cucharaditas, la comida no sale por la nariz (por el paladar hendido). El único inconveniente es que la comida solida le produce dolores y sus días pueden llegar a ser infernales. Pero bueno, la habilidad de comer con cuchara la tiene y también intenta, cuando se impacienta, coger el mismo la cuchara. Normalmente le dejamos que lo haga, ayudándole a guiarla.

Objetivo:

Qué beba líquido

Plan:

Aun por definir. No realizaremos ninguna acción hasta su cierre de paladar. Normalmente siempre hay parte del líquido que se le va a los pulmones y a veces terminan mandándole antibióticos para evitar la neumonía. Quiero que llegue fuerte a la operación y luego veremos que nos recomiendo su terapeuta en deglución.

Área de cognición

Oliver es capaz de quitarse un trapo de la cara cuando le tapamos con ella, aunque a veces tarda un poquito.

Es capaz de permanecer concentrado en un libro largo tiempo. Incluso más que con otro tipo de objetos. Normalmente esta habilidad se adquiere entre los ocho o diez meses. (Estoy súper contenta con esto porque en algo, por fin, se parece a mí)

Objetivo:

Sacar objetos de dentro de una caja

Plan:

Realizar la acción nosotros mismos unas cuantas veces y luego guiar su mano hasta que Oliver sea capaz de hacerlo solo. Acompañar los actos verbalmente y recompensar con besos y abracitos cada vez que saque un objeto.

Área motora

Esta es el área que más trabajamos en casa. Tal cual se plantea en los Paises Bajos, el fisio va al domicilio y a la guardería y después de practicar durante mas o menos una hora, nos enseña que debemos hacer hasta su siguiente visita. Ósea que somos los padres y los cuidadores quien hacemos el grueso del trabajo. Cuando los niños son un poco más mayores, los fisioterapeutas y demás profesionales asumen ellos todo el trabajo de manera diaria.

Oliver sujeta su cabeza cuando le tenemos en brazos y está a punto de hacerlo cuando esta sentado sin respaldo.

Estando tumbado bocarriba, gira hacia los lados sin problema, pero sólo cuando está motivado. Un par de veces paso de bocarriba a bocabajo del impulso.

No es capaz de estar sentado de manera autónoma y aún se ve que necesita más fuerza en la espalda.

Es capaz de coger objetos con las dos manos y puede pasárselos de una mano a otra, aunque con cierta dificultad.

Objetivo 1.

Qué Oliver adquiera más fuerza en su núcleo (abdomen) y en la espalda.

Plan 1.

  • Tumbarle bocarriba para que juegue con sus pies intentando que no se caiga para los lados (que se caiga es bueno para aprender a rodar, pero necesita coger más fuerza abdominal). Intentar también que se meta los pies en la boca. Como apoyo se puede poner un cojincito o una toalla enrollada debajo de su culete.
  • Sentarle sin apoyo en la espalda y cuando su cabeza caiga para adelante, animarle a que la suba el solo, con palabras de ánimo, sonidos alegres, etc.

Objetivo 2.

Qué mejore su habilidad con las manos

Plan 2.

Poner un objeto en cada mano e intentar que los mantenga los dos a un tiempo, golpeándolos, etc.

Objetivo 3.

Que gire mas habitualmente.

Plan 3.

Hacer que gire en superficies un poco más blandas (cama) a modo de juego. Así quizás empiece a gustarle más. Ahora si lo colocas de lado, directamente protesta.


 

Y creo que, con esto tenemos un buen plan definido para los próximos quince-treinta días. Algunos de los objetivos los veo prácticamente imposibles, pero por intentarlo que no sea.

Como siempre, si alguien sabe de algún truco que le haya funcionado o tiene algún consejo, por favor, compartirlo conmigo.

Un abrazo y a seguir avanzando. Sin prisa pero sin pausa.

Vaya fin de semana

Por fin en casa, después de una largo fin de semana en el hospital.

Versión Oliver:

Este fin de semana no me ha gustado nada. No me han llevado al parque, ni de paseo por las calles, ni a la cafetería con las lamparas qué tanto me gustan.

Creo que es porque yo no me encontraba muy bien y a lo mejor por eso tambien, me han llevado a ese sitio donde toda la gente va vestida igual y donde me desnudan y me visten todo el rato.

Al principio me sentía muy malito, me dolía la tripa y no era capaz de dormir, por mas que lo intentaba. Además tenía mucha sed y no me apetecía nada jugar. Decidí llorar mucho para que supieran lo que me pasaba.

Pasado un tiempo, me empecé a encontrar mejor, y ya me apetecía jugar con ese juguete nuevo tan brillante que habían puesto encima mía. Hasta aprendí que hay cosas que, si las pulsas, suenan.

Todo empezó a ser divertido, aunque seguían pasando cosas raras: mamá andaba a saltos y usaba unos palos que se le caían todo el rato. Con papá me fui de excursión y exploramos sitios muy chulos.

Ahora ya estoy en casa de nuevo y muy contento porque mi dragon Eliott ha cuidado de mis otros juguetes.

Versión XXX (Adulta):

El viernes Oliver volvió de la guardería malito.

Allí le diero su leche de las doce y dos o tres horas después empezó a vomitar. Cuando su padre le trajo a casa Oliver tenía muy mala cara y cada vez que se le movía echaba otro poco.

Llame al médico de cabecera y me dijeron que era importante mantenerlo hidratado, así que le programamos la comida a 30 ml/h de manera continua (lo bueno de tener una bomba para alimentarle es que puedes controlar este tipo de cosas).

Todo parecía evolucionar bien, llevaba seis horas sin vomitar y había tomado bastante leche. Pero a las 22:30 llegó una gran diarrea con sangre roja y brillante.

Poco después estabamos en urgencias y nos decían que había que dejarle ingresado.

Al día siguiente, tuvimos más diarreas, con el añadido de que estas eran blancas. Para descartar alergia alimentaria, llamamos a la guardería y les preguntamos si cabía la posibilidad de que le hubieran dado otra leche por error, pues Oliver es alérgico a la proteina de la vaca y toma una fórmula especial a base de aminoácidos. Por supuesto, nos dijeron que no.

Se decidió dar a Oliver comida de forma continua y a muy baja velocidad, para mantenerle hidratado y minimizar el daño. Tambien pesabamos cada pañal y reponíamos lo perdido con suero.

Gracias a estas medidas, Oliver se fue estabilizando poco a poco. Volvió a hacer pipí, después de casi 20 horas sin hacerlo, y los dolores abdominales también fueron remitiendo. ¡Por fin pudo dormir tranquilo!

Tengo que decir, que durante la mañana del sábado estuvo algo preocupada, pues todo lo ocurrido me recordaba a lo acontecido justo un año atrás, cuando acabamos con Oliver en cuidados intensivos luchando por su vida. Pero al medio día, me di cuenta de que algo había cambiado y qué ibamos por buen camino, y así fué.

El domingo, a pesar de tener aun un par de diarreas, estas ya eran mas ‘normales’ y Oliver había recuperado su vitalidad.

Como siempre, Oliver dió lo mejor de si mismo y el lunes por la mañana, pudimos volver a casa.

En unos días tendremos los resultados de los cultivos realizados a las heces. Espero que averigüemos qué provocó las enterocolitis a Oliver para poder estar más preparados en el  futuro.

¡Y casí se me olvida! Para más inri, yo tengo un esguince de tobillo bastante reciente. El fin de semana en el hospital me ha supuesto un confinamiento forzoso en la habitación de Oliver y muchas dificultades, como os podréis imaginar. Ayer mi tobillo tenía tan mal aspecto y me dolía tanto, que un enfermero me acabó improvisando un vendaje.

Afortunadamente, hoy ya empieza a mejorar, como Súper Oliver.