El ácido 5-aminolevulínico puede mejorar la disfunción del lenguaje de los pacientes con síndrome ATR-X

¡Qué no daría yo porque Oliver hablara!
Pues parece que hay una esperanza. Este árticulo fue publicado a inicios del 2020. He empezado a leer sobre este suplemento 5-ALA y la forma de conseguirlo, si me decidiera a probarlo.

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Traducción del artículo: Wada T, Suzuki S, Shioda N. 5-Aminolevulinic acid can ameliorate language dysfunction of patients with ATR-X syndrome. Congenit Anom. 2020;60: 147–148. https://doi.org/10.1111/cga.12365

Notas

He añadido mis comentarios personales en color azul, para entender mejor el artículo.

Autores

Takahito Wada1 | Shuichi Suzuki 2 | Norifumi Shioda 3

1 Departamento de Ética Médica y Genética Médica, Facultad de Medicina de la Universidad de Kioto, Kyoto, Japón

2 Departamento de Pediatría, Hospital Infantil de Fukuoka, Fukuoka, Japón3 Instituto de Embriología Molecular y Genética, Universidad de Kumamoto, Kumamoto, Japón

Contacto

Takahito Wada, MD, PhD, Department of Medical Ethics and Medical Genetics, Kyoto University Graduate School of Medicine, Yoshida-Konoe-cho, Sakyo-ku, Kyoto

606-8501, Japan.

Correo electrónico: wadataka@kuhp.kyoto-u.ac.jp

Información de financiación

The Health and Labor Sciences Research Grants, Grant/Award Number: 201811080A

El síndrome ATR-X (OMIM #301040) es uno de los síndromes de discapacidad intelecual ligada al cromosoma X causado por mutaciones en el gen ATRX, caracterizado por afectar (principalmente) a pacientes masculinos, discapacidad intelectual severa, facies (aspecto del rostro) hipotónica central característica, α-talasemia (HbH), anormalidades genitales y digestivas, y comportamiento autista.1

Con base en estas características clínicas, la expresión de muchos genes, incluyendo al gen de la α -globina, podría estar alterada en pacientes con ATR-X. La proteína ATRX se dirige a repeticiones en tándem (es una secuencia de dos o más bases de ADN que se repiten varias veces en forma de cadena en un cromosoma. Las repeticiones en tándem generalmente se presentan en el ADN no codificante.), formando estructuras cuádruples de guanina (G4) y regula los genes cercanos.2 Recientemente informamos que el ácido 5-aminolevulínico (5-ALA) podría ser una estrategia terapéutica potencial para dirigirse a los cuádruplex G, ya que mejoró la función cognitiva en ratones modelo ATR-X.3

Este es el primer caso reportado de un niño con ATR -Síndrome X, cuya capacidad de lenguaje ha ido mejorando desde que comenzó a tomar 5-ALA. El caso es de un niño de 5 años y 6 meses, a quien se le diagnosticó síndrome ATR-X con una variante sin sentido en el gen ATRX; NM_000489.5(ATRX): c.7192C>T, p.Gln2398*. A su primo también se le diagnostica síndrome ATR-X con la misma mutación ATRX. Nació sin asfixia a las 37 semanas de edad gestacional (peso: 3172 g, talla: 51 cm, perímetro cefálico: 42,5 cm). Presentó retraso en el desarrollo motor y comenzó a caminar sin apoyo a los 31 meses. Tiene características clínicas características de los síndromes ATR-X, que incluyen discapacidad intelectual grave, retraso en el crecimiento, facies hipotónica central, vómitos recurrentes, estreñimiento, criptorquidia y testículo no descendido. Su resonancia magnética cerebral muestra hipoplasia del cuerpo calloso.

El gráfico superior muestra el número de palabras que el paciente utiliza, mientras que el gráfico inferior muestra la dosis diaria de 5-ALA
Figura 1
La habilidad de comunicarse ha mejorado desde que se inicio la ingesta de 5-ALA. El gráfico superior muestra el número de palabras que el paciente utiliza, mientras que el gráfico inferior muestra la dosis diaria de 5-ALA

A la edad de 3 años y 4 meses, no pronunciaba ninguna palabra con significado. Su padre comenzó a darle, oralmente, 5 mg al día de 5-ALA en forma de suplemento nutricional, que está disponible comercialmente en Japón (Figura 1). Al cabo de una semana se observó incremento en el balbuceo. Tras dos meses, comenzó a utilizar palabras con significado, como “Ocha (té en español)”, “Ka-san (mamá)” y “Ji-chan (abuelo)”. Se suspendió temporalmente el 5-ALA durante un mes, y perdió las palabras recién adquiridas. Sin embargo, tras reiniciar 5-ALA con una dosis de 30 mg diarios, recuperó su capacidad lingüística y adquirió más palabras nuevas, como «Tentei (profesor)», «Ko-ki (avión)», «Ju-su (jugo)» y «Gyu-gyu (leche)». Su capacidad lingüística se ha estado desarrollando durante 2 años desde que comenzó a tomar 5-ALA. Pesa 12 kg, toma diariamente una dosis de 30 mg de 5-ALA por vía oral y puede hablar más de 50 palabras y formar frases de dos palabras con 5 años y 6 meses. El 5-ALA parece atenuar su agresividad y mejorar su apetito. No se han observado efectos secundarios hasta la fecha.

Es muy significativo que nuestro paciente haya conseguido decir palabras con significado pleno después de tomar 5-ALA, teniendo en cuenta que la gran mayoría de afectados por ATR-X tienen una discapacidad intelectual severa y no pueden comunicarse verbalmente. Algunos pacientes, con variantes específicas en ATRX, que incluyen p.R37*, p.Thr1621Met o p.Ala1622Val, pueden pronunciar algunas palabras,.1,4,5 El primo del paciente estudiado, de 10 años y con ATR-X presenta una discapacidad intelectual severa y no pronuncia palabras con significado. Esta observación no sugiere que su variante sin sentido de ATRX provoque un fenotipo lo suficientemente leve como para adquirir la capacidad del lenguaje. Este informe sugiere que el 5-ALA puede ser efectivo para algunos pacientes con síndrome ATR-X. Se requieren ensayos clínicos para confirmar que el 5-ALA es un buen tratamiento para la disfunción cognitiva y/o del lenguaje en pacientes con ATR-X.

Agradecimientos

Agradecemos la colaboración del paciente y su familia por brindarnos información detallada. Se obtuvo un consentimiento informado por escrito impreso de los padres de este paciente para este informe. Este trabajo cuenta con el apoyo de Health and Labor Sciences Research Grants (201811080A).

Conflictos de interés

Este estudio se realizó en ausencia de cualquier relación comercial o financiera que pudiera interpretarse como un posible conflicto de intereses.

ORCID

Takahito Wada https://orcid.org/0000-0002-9540-1354

Referencias

1. Gibbons RJ, Wada T, Fisher CA, et al. Mutations in the chromatinassociated protein ATRX. Hum Mutat. 2008;29:796-802.

2. Law MJ, Lower KM, Voon HP, et al. ATR-X syndrome protein targets tandem repeats and influences allele-specific expression in a sizedependent manner. Cell. 2010;143:367-378.

3. Shioda N, Yabuki Y, Yamaguchi K, et al. Targeting G-quadruplex DNA as cognitive function therapy for ATR-X syndrome. Nat Med. 2018;24: 802-813.

4. Guerrini R, Shanahan JL, Carrozzo R, Bonanni P, Higgs DR, Gibbons RJ. A nonsense mutation of the ATRX gene causing mild mental retardation and epilepsy. Ann Neurol. 2000;47:117-121.

5. Yntema HG, Poppelaars FA, Derksen E, et al. Expanding phenotype of XNP mutations: mild to moderate mental retardation. Am J Med Genet. 2002;110:243-247.

Alimentación por sonda – Preparando un bolo

Trucos para sacar el aire de las jeringas cuando usamos comida triturada.

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Comer por sonda no te obliga a consumir únicamente fórmulas medicalizadas.

Puedes preparar deliciosos y nutritivos platos que luego triturarás con el líquido de tu elección (leche, bebida vegetal, caldo, zumo o agua)

Luego toca rellenar las jeringas, si se admiten bolos, y lidiar con las salpicaduras de comida por toda la casa LOL

Aquí os dejo un video de como relleno yo las jeringas (el papá de Oliver tiene otra técnica totalmente distinta)

Espero que is sirva. 🥰

Cómo puede ayudarnos la cúrcuma…

¿puede la cúrcuma ayudar a Oliver con sus problemas digestivos?

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La cúrcuma es muy popular en los foros de alimentación por sonda, así que, antes de dársela a Oliver, he hecho mis propias indagaciones.

Info general

La cúrcuma es nativa del sudeste asiático y su rizoma (raíz) es usado como especia culinaria y en la medicina tradicional.

Históricamente, la cúrcuma se ha utilizado en la medicina ayurvédica, la medicina tradicional China, etc. para tatar enfermedades de la piel, de las articulaciones,…

Hoy en día, la cúrcuma se comercializa como suplemento dietético para tratar varias condiciones, como la artritis, problemas digestivos, infecciones respiratorias, alergias, problemas hepáticos, depresión,…

La cúrcuma es una especia muy común y su principal componente es la curcumina, lo que le da ese color amarillo.

Como beneficia la digestión

La cúrcuma estimula la producción de bilis y de enzimas digestivas. Tiene propiedades antisépticas y reduce los gases intestinales y la sensación de hinchazón, especialmente la asociada a legumbres y verduras.

Uso en la dieta triturada

Se puede usar fresca o en polvo durante la cocción de la receta o añadirse directamente a la comida ya triturada.

¿Es la cúrcuma segura?

De acuerdo con el Comité Científico de la Agencia Española de Seguridad Alimentaria y Nutrición (AESAN), no existe información sobre la ausencia de efectos adversos en menores de 18 años, por lo que no es conveniente proporcionar complementos alimenticios que contengan curcumina a menores de edad. Esto es extensible a embarazadas o mujeres durante el período de lactancia.

La ingesta diaria admisible ha sido fijada en 210 mg/día en un adulto con un peso corporal de 70 kg. Se han documentado un montón de efectos adversos en dosis mas altas.

Mis conclusiones…

Cuando hice el curso de coaching nutricional, me gusto el principio de «porqué usar suplementos cuando puedes recibir todo lo que necesitas a través de una dieta equilibrada». Aplicando ese principio y lo recomendado mas arriba, con Oliver probaremos la cúrcuma como condimento. De igual manera que condimento mis platos, lo haré con su comida: no todos los días y en muy pequeñas dosis. Los suplementos y complementos quedan fuera de momento.

Y sólo quedará ver si notamos alguna mejoría con todos esos gases que tiene. 😊🧒

Fuentes

  • nccih.nih.gov National Center for Complementary and Integrative Health.
  • Informe del Comité Científico de la Agencia Española de Seguridad Alimentaria y Nutrición (AESAN) sobre el riesgo asociado al consumo de complementos alimenticios que contienen curcumina como ingrediente.
  • Complete tubefeeding, de Eric Aadhaar O’Gorman

Aviso: aunque trato de contrastar la información que publico, este blog sólo contiene nuestras experiencias como familia. Es importante recordar que cada persona reacciona de manera diferente y que es aconsejable consultar siempre a nuestro dietista o médico, como hacemos nosotros.

Blended diet, alimentos hipercalóricos

Trucos para conseguir más calorías en menos volumen

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Hoy he ido al súper, a aprovisionarme de ingredientes hipercaloricos para hacer la comida de Oliver más calórica en menos volumen.

Ya usamos otros, como las almendras, los dátiles, etc. Pero a más variedad, mejor flora intestinal.

Aquí os dejo un video con los nuevos alimentos que poco a poco iremos introduciendo en la dieta licuada de Oliver.

Recordad que sólo soy una mamá, y no una profesional de la salud. Siempre consultad a vuestro nutricionista o médico.

Sólo la primera piedra es necesaria

Oliver en Julio 2020

El mes de Julio ha sido más fácil que los anteriores… Ya tocaba, ¿verdad?

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Del peso y estatura en el mes de Julio ni hablo… pero ya os avanzo que en Agosto hay mejoras ¡yuhuuuuu!

Empezamos el mes pasando por el quirófano. Así, para entrar en calor 😊

Tocaba cambiarle la sonda PEG que llevaba desde septiembre de 2018 porque se había agujereado. Nos propusieron dos opciones:

  • Sustituirla por otra sonda PEG (Foto derecha)
    • Pros
      • Alimentarle por la noche es más sencillo
    • Contras
      • Cada cambio requiere anestesia general y paso por quirófano (con entubación incluida, porque la sonda se extrae y coloca llevándola desde la boca hasta el estómago)            
  • Botón Mickey (Foto izquierda)
    • Pros
      • Fácil de cambiar. Lo podemos hacer nosotros en casa
    • Contras
      • Alimentarle por la noche es más complicado

Creo que no tardamos en decidirnos ni dos minutos: evitar la anestesia general se puso en el top 1 de nuestras prioridades. Así que decidimos intentarlo con el Mic-key.

Llegamos a la operación con Oliver algo malito, pero ¿Cuándo no lo está? Así después de hablar con cirujano y anestesista decidimos seguir adelante.

La intervención fue super rápida y además aprovecharon para mirarle el esófago, para ver como estaba después de tanto reflujo. Después de la temporada que llevamos me imaginaba el esófago bastante dañado, pero lo tiene super bien. Nos llevamos una alegría enorme 😊

Del quirófano salió con una sondita temporal, mientras le hacían su botón a medida, y con problemillas de saturación. El anestesista estaba algo preocupado y expresó su deseo de que Oliver se quedara ingresado al menos una noche. Pero después de una siestecilla con apoyo de oxígeno, Oliver fue mejorando y a estas alturas de la película, ya sabemos que donde mejor esta SuperO es en casa. Así que, decidimos irnos con un plan de emergencia, por si acaso: el hospital de Ámsterdam contactó al hospital de Haarlem para que estuvieran preparados en caso de necesitar ingresar a Oliver y mientras, nosotros le monitorizaríamos en casa.

De vuelta a Haarlem, en el coche, Cesar y yo no nos podíamos creer que hubiese ido todo tan bien y tan rápido. Habíamos llegado al hospital a las 7 de la mañana, operación, recuperación y a casa solo unas horas después. Oliver nos tenía acostumbrados a difíciles posoperatorios que alargaban la estancia en el hospital hasta varios días. Esta vez, había sido tan fácil….

La primera noche el oxígeno no subió de 93%, pero decidimos aguantar en casa. El cuerpo de Oliver esta acostumbrado a cifras bastante peores que esa. Al día siguiente me contactaron del hospital para ver como había pasado la noche y para saber si podían quitar la ‘alerta’ sobre Oliver. Les pedí que la mantuvieran una noche más, por si acaso, pero al final mi pequeño se recuperó bastante bien y no hubo que poner un pie en el hospital.

Justo una semana después de la operación, Oliver empezó a tener fiebre y a sentirse mal. A eso se nos junto que la sonda temporal empezó a dar problemas. Se le salía la comida, uno de los puertos salió volando y casi nos da algo…. En fin, que yo pensé ¿puedo pedir tiempo muerto? ¿por fa? jajajaja

 Siempre tengo la sensación de no acabar de salir de algo cuando ya me estoy metiendo en la siguiente.

El 14 de Julio, además de ser el cumple de una buena amiga, también y por fin, le pusimos el Mic-key definitivo. Y mucho mejor desde entonces. Me encanta, lo chiquitito que es. Aun tenemos que encontrar una manera adecuada de darle de comer mientras duerme, pero lo conseguiremos.

El 15 fuimos al hospital de Nijmegen, donde tienen una unidad de saliva y disfagia, porque nuestro neumólogo había pedido una segunda opinión. La idea es que, quizás reduciendo la saliva de Oliver, mejorara la calidad de sus pulmones. Yo había observado que Oliver babeaba menos, en estos últimos tiempos, quizás porque también tiene menos reflujo (cuando hay reflujo, el cuerpo reacciona produciendo más saliva, que tiene pH básico, para contrarrestar el pH ácido del reflujo y evitar las quemaduras en el esófago). Los especialistas en Nijmegen confirmaron que no había motivo para disminuir la saliva de Oliver y quedamos en que elaborarían un plan para ayudar a nuestros médicos habituales a acabar con los problemas respiratorios de Oliver. To be continued…

NOTA: muchas personas con necesidades especiales e hipotonía babean porque no pueden/saben tragar su saliva. A veces ni notan que tienen saliva en la boca y esta puede salir hacia fuera, o colarse hacia los pulmones, especialmente cuando se está tumbado.

La ida y vuelta a Nijmegen fue una pesadilla total. Dos horas de ida, dos horas de vuelta, sentada atrás con nene berreando Non Stop. Llegué a casa, me metí en la cama a las siete de la tarde y me desperté al día siguiente. Le dejé todo el marrón a su padre…

Y a partir de ahí, vino el regalo: Oliver teniendo unos días bastante buenos, de buen humor, disfrutando, sonriendo muchísimo… Creo que tuvimos uno de los mejores fines de semana de su vida. Pudimos salir a pasear y estar fuera de casa mas de dos horas… Fui increíble. Acabábamos el día sin esa sensación de agotamiento extremo que tenemos cuando Oliver no se encuentra bien.

Después de casi una semana de vivir en el paraíso, las cosas volvieron a torcerse un poquito, pero nada extremadamente grave. Así que acabamos el mes con buen sabor de boca y con algo de optimismo.

Para terminar el resumen de nuestro mes de julio quería comentaros algo un poco más personal. Los padres que tenemos hijos con enfermedades raras, necesidades especiales, etc. estamos sometidos a un nivel de estrés importante, que afecta a nuestra salud, mental y física. Yo, desde que nació Oliver, paso por momentos de depresión, ansiedad, miedo, … A veces estoy bien y a veces estoy mal. Hace unos meses, para ayudarme, decidí enrolarme en un programa de reducción de estrés basado en mindfulness (MBSR son las siglas en inglés). El programa dura 8 semanas y requiere de algo de voluntad para, todos los días, dedicar tiempo a practicar lo que te propone el programa. Ahora que lo he terminado, no estoy segura de como será mi futuro al respecto, pero sé que cuento con un par de herramientas “interiores” extras para afrontar momentos de caos y que prácticamente las uso a diario. Así que, recomiendo el programa para todos los que estén en mi situación.

Oliver
Otra vez el hospi

Oliver en el mes de Junio 2020

Otro mes llenos de altos y bajos… Qué paren la montaña rusa, que yo me bajo.

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La paz puede encontrarse en la tormenta.

A veces pienso, ¿es que no voy a tener ningún día tranquilo? o ¿por qué Oliver no puede tener un día tranquilo? Pero al final, en esto consiste vivir, ¿no es cierto? Nuestra familia no sufre más que otra, sólo sufre de manera diferente.

Hemos recibido la carga de una piedra, grande y plana, que es la enfermedad de Oliver. No podemos deshacernos de ella, aunque queramos, así que no queda otra que aceptarla.

Por otro lado, solemos tener pensamientos como “Estoy muy cansada y no puedo con esto”, “Y si Oliver no mejora…”, “No lo estamos haciendo bien”, “Mi vida es una mierda”, “Ójala todo fuera normal” acompañados de emociones de miedo, preocupación, pánico…

Y esto, añade piedras a nuestra carga inicial, creando una pila muy pesada.

Sólo la carga de la primera piedra es ineludible. Deshazte del resto.
Sólo la carga de la primera piedra es ineludible.

La realidad, simple aunque difícil de llevar a cabo, es que sólo hay una piedra que es inamovible: la enfermedad de Oliver. El resto son piedras que nos aportan un extra de dolor, pero son opcionales.

Esto es algo que intento conseguir, aunque como decía, la teoría es mas sencilla que la práctica.

Y comenzamos Junio

En el mes de Junio Oliver ha engordado, hmmmm, veamos…. ¡0 gramos! Seguimos pesando lo mismo que en Abril ☹

A principios de Junio me contactó la trabajadora social para anunciarme que Oliver, al cumplir cuatro años en diciembre, ya no podría seguir en Heliomare. Hasta ahí todo bien. Me dijo que en Haarlem, nuestra ciudad, hay un colegio especial, pero que piensa que Oliver aun no esta preparado para ir, porque está débil y porque no alcanza los mínimos requisitos. Podría ir a un centro especializado, para gente mas afectada, hasta que estuviera en condiciones de ir al cole.

Colgué el teléfono y le di la noticia a Cesar, el papá de Oliver.

Horas después me dijo: “Me ha sentado fatal la noticia”

Lo mismo me ocurrió a mi. Tenía una sensación de tristeza junto con dolor en el alma… Era como si una puerta se nos cerrara.

Contacte a la mama de Max, otro chiquillo con Atr-x, que vive en Haarlem y la pregunté como había sido el proceso con Max. Me comento que Max tuvo que ir a uno de esos centros durante un año y medio, antes de poder ir al cole. Me dijo que no me preocupara, que había grandes terapeutas allí también.

La verdad es que sentí alivio. Ninguna puerta se cerraba, sólo había que coger un camino diferente, un poquito mas largo.

Días después, la pediatra me llamó y me dijo que los niveles de hierro de Oliver volvían a ser extremadamente bajos y que estaba pensando en prescribirle hierro, en pequeñas dosis, de manera permanente. La dije que me diera un plazo de tiempo, para intentarlo con la dieta: kale, higaditos de pollo, espinacas, mejillones, etc. Le pareció bien intentarlo, pero repitiendo los análisis de sangre unos meses después, para ver la evolución. Se que es un problema recurrente en los chavales con ATR-X, pero quien sabe, a lo mejor lo conseguimos…

También durante el mes de Junio nos contacto la especialista en Rehabilitación (para los ignorantes como yo, deciros que en España esto es un licenciado en Medicina y Cirugía, que ha completado la Especialidad hospitalaria de Rehabilitación y Medicina física) para comentarnos que estaba un poco preocupada por las caderas y gemelos de Oliver. Al no andar ni mantenerse de pie, la musculatura asociada se está acortando, pero afortunadamente esto puede corregirse llevando unas férulas especiales. Inicio todos los trámites para que Oliver tenga sus férulas y supuestamente las tendríamos a finales de Junio principios de Julio.

Junio también fue el mes en que decidimos que Oliver volviera al cole. Necesita sus terapias y sopesando riesgos y beneficios, sacamos la bandera verde. Quizás por eso, a los pocos días acabamos en el hospital. Mocos, problemas de saturación, tos,… Su padre y yo también nos unimos al club de los resfriados. Afortunadamente no era el COVID19 y después de 2 noches nos dieron el alta.

Parecía que ya respirábamos tranquilos cuando recibí otra llamada del hospital de Amsterdam: ¿Qué hacéis el jueves que viene? ¿Nada? Tenemos hueco en el quirofano para cambiar la sonda PEG de Oliver…

Pero ya nos metemos en Julio, así que tendréis que esterar un mes para seguir con las aventuras de SuperO. Sólo deciros que todo fue bien, que es lo que importa.

Alimentación siempre sana

Oliver en Mayo 2020

Mayo ha sido un mes de cambios que espero traigan muchos beneficios.

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Mi pequeño gran Oliver ya tiene casi tres años y medio, pesa 11.6 y ni idea de cuanto mide, pero menos de 98 cm seguro.

Comenzamos mayo con la moral por los suelos, hartos de ver a Oliver malito e infeliz y sin saber que rumbo tomar. Recuerdo sentarme a discutir con Cesar las opciones, recuerdo como Cesar me expresaba su malestar ante tanto cambio descontrolado y su preocupación de como así no íbamos a arribar a buen puerto si seguíamos así. Tenía razón, yo estaba como loca leyendo y leyendo ‘posibles’ soluciones, aplicándolas sin ton ni son y viendo como fracasaban, una tras otra, sin tener muy claro qué o porqué fallaban.

Decidimos que había que tomar otra camino y decidimos probar con la ‘blended diet’ o comida casera licuada para sonda. Nuestra nutricionista cree que es buena idea y de hecho, ella y sus compañeros del hospital se están formando en esa especialidad. El tema es un campo nuevo para ella y para nosotros también.

Encontré un par de grupos de facebook, con miles de padres que llevan años metidos en este mundillo (en EEUU principalmente), me compré un libro recomendado por ellos y con la información de mi curso de coaching nutricional me sentí lista para dar el paso.

Las primeras pruebas fueron un desastre y mi batidora/licuadora no resistió ni dos asaltos. El segundo día se quemó, literalmente. Había un humo en la cocina, jajaja

Compramos una batidora industrial que nos llegó a casa en dos días. ¡Alucinante! Estoy segura de que meto ahí dentro un móvil con un dedal de agua y me lo puedo beber.

Sin más, sustituimos toda la fórmula de Oliver por comida, exceptuando los desayunos, en los que todavía usamos Puramino para mezclarlo con su cereal de arroz o avena. Está es la única comida del día en la que se alimenta oralmente.

Aun no sabemos como evaluar el cambio. Creemos que es un cambio positivo, que abre la puerta a algo mejor, aunque aun no tenemos resultados evidentes. Yo creo que quizás se note que el tránsito intestinal de Oliver ha mejorado, pero en contraposición, creo que su reflujo ha empeorado. Esperaremos y observaremos para entender mejor la nueva situación.

Pedido de fruta para Oliver

Y bueno, el tema de la Blended Diet o comida casera licuada da para un libro entero, así que no me entretendré con mas detalles. Sólo decir que intentaré publicar más adelante algún que otro post al respecto, porque sorprendentemente no hay apenas información en castellano y estoy segura de que muchas familias están interesadas en el tema.

El 11 de Mayo se abrieron las escuelas de primaria y guarderías en los Países Bajos, y nosotros, después de sopesar las opciones, decidimos mantener a Oliver en casa al menos dos semanas más, hasta ver como evolucionaban las estadísticas. Lo que si hicimos aun con mucho miedo, fue permitir la vuelta de Natasja, la enfermera de Oliver, para que viniera a pasar unas horas con él. Eso fue el 19 de Mayo, día que aproveche para pisar la calle por primera vez en 2 meses. Hacía muy mal tiempo, así que decidimos ir a la playa, sabiendo que no habría nadie allí. Fue genial salir de casa y olvidarnos del enano por un momento.

Y bueno, decir que Oliver tuvo un día genial el 21 de Mayo. Fue uno de los mejores días de su vida. Estuvo tranquilo, relajado, feliz… Esos días son tan especiales, son un regalo tan grande. Ahí es donde vemos lo que otros papás y mamás experimentan con sus hijos, salvando las diferencias, claro está. Qué maravilloso será cuando esos días se sucedan y no sean una excepción.

Oliver contemplativo

Justo antes de terminar el mes, Oliver empezó a tener fugas de contenido estomacal de nuevo. Yo no entendía nada. Con lo que le habíamos reducido la comida, como podía ser que su estómago tolerase tan poca cantidad… Al final, tras examinar el estoma y le sonda PEG con atención, descubrimos que la sonda se había perforado, provocando así la fuga. Por un lado sentí alivio, el estomago de Oliver no se había deteriorado, ¡bien! Pero una vocecita me decía “esto huele a quirófano”. Y no me equivocada. Aun no tenemos fecha, pero la gastroenteróloga le ha puesta en la lista de espera de casos urgentes. Entre tanto una enfermera especializada en gastrostomías le ha metido una sonda nasogástrica dentro de la sonda PEG y nos hace el apaño hasta la cirugía, aunque nos dificulta darle comida casera licuada por lo estrecho del tubo.

Y aunque el resto de cosas siguen igual, con la fiebre que sube y baja y las noches en vela, tengo la secreta esperanza de que la comida que le damos le acabará trayendo grandes beneficios. Pero no adelantemos acontecimientos.  

Un abrazo a todos los fans de Super O. Gracias por leernos y apoyarnos.

Oliver en Abril 2020

Unas veces estamos mejor, otras peor, este mes de Abril ha sido algo complicado para nosotros.

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Hace siglos que no escribo, pero ser mamá de un niño con necesidades especiales y consultora a tiempo completo no deja mucho espacio para otras actividades.

Por eso he decidido haceros un resumen de Oliver en Abril, así os pongo al día en un minuto.

Veamos,… Oliver tiene 3 años y casi 5 meses. Pesa 11.5 kg y medirá unos 94 o 96 cm.

Aquí en los Países Bajos el confinamiento no ha sido nunca obligatorio, pero nosotros decidimos hacerlo por Oliver. De hecho, yo lo empecé con gran optimismo. Aislar a Oliver de todo virus posible tendría un maravilloso efecto en su salud.

¡Ay hija! ¿De dónde te has caído?

Salimos del mes de marzo con un par de admisiones en el hospital por infecciones respiratorias y yo no quería volver, sabiendo que hay tanto sanitario contagiado.

Los primeros días de Abril fueron complicados. Si habéis pasado por eso,ya sabéis el desgaste que eso produce en los papás. Da tanta angustia ver a tu niño dormido con una saturación baja. Intentábamos dejarle descansar y solo le despertabamos cuando veíamos que la situación se descontrolaba. Pero poco a poco el oxígeno se fue regulando y aunque a día de hoy sigue sonando como Dark Vader, está bastante mejor.

Como sabéis, uno de los grandes problemas de Oliver y de muchos chavales con su síndrome, es el digestivo. Oliver tolera muy mal la comida, por sonda u oralmente, y esta le produce mucho malestar, cólicos, estreñimiento, etc. Este malestar tan extremo le impide hacer otras cosas como jugar, reir, disfrutar, aprender, desarrollarse, coger peso, estar fuerte, …

A día de hoy casi no come oralmente, el 95 % va por sonda. Decidimos parar la cuchara hace unos meses para evitar riesgo de neumonía por aspiración y cuando decidimos retomarlo parece que Oliver ya no tenía tanto interés. Y encima no conseguimos que los pulmones de Oliver mejoraran.

Yo sigo empeñada en que a Oliver no le va bien su fórmula medicalizada. Además pasamos a la versión Junior, mas acorde a su edad y requerimientos actuales y le va aun peor. Fue probarla y vomitar mas unas cuantas diarreas.

Fue una gran desilusión, porque pensé que le sentaría igual de mal que la versión para bebes, pero no peor.

Fuimos a ver a la nutricionista del hospital y me recomendó probar una marca alemana que hacen comida para sondas basada en alimentos reales y además ecológicos y tienen una versión hipoalergénica que podría ir bien a Oliver. Otra luz se encendía para nosotros…

Todo abril lo hemos pasado intentando introducirle la nueva bebida, pero de momento sin éxito. Hemos ido poco a poco pero tengo la sensación de que le produce gastroparesia (disminuye la motilidad del estómago por lo que no se produce el vaciado al intestino con la rapidez que debiera) y aunque hemos disminuido las cantidades aumentando la frecuencia, no parece que esté funcionando. Y mientras tanto Oliver sufre.

Paramos una semana y aunque vimos mejoría, luego hubo empeoramiento, así que no podemos asegurar que la nueva comida sea el problema.

Creo que poco mas hemos hecho en Abril. Oliver está flojito y a veces no puede dormir en toda la noche… Esta despierto, sin llorar, lidiando con sus demonios. Y a pesar de eso, sus papás si duermen o lo intentan, porque no saben como ayudarle, porque estan frustados y porque necesitan estar descansandos para enfrentar otro día.

Yo sigo buscando soluciones, claro, que mas puedo hacer… En diciembre comencé un curso de Nutrición en la UNED que terminaré en septiembre y además estoy aprendiendo sobre Blended diet, lo que creo que puede ser muy bueno, aunque requerirá mucho esfuerzo para nosotros, sobre todo para Cesar, el papá de Super O.

Por poner una nota positiva a este post diré que a Oliver le empieza a gustar jugar boca abajo, lo que sin duda le fortalecera pecho y cuello.

Operación del paladar Día D – 1

No es una operación complicada, pero con Oliver lo habitual es lo inesperado. Confío en que esta vez todo sea como tiene que ser, sin complicaciones.

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Día d-1

Mañana Oliver entrará de nuevo en quirofano, un año y nueve meses después del primer intento para cerrarle el paladar.

En esa primera operación pudimos cerrarle el paladar blando, pero en el duro quedó un pequeño agujerito por el que se le cuela la comida hacia la nariz que luego, es probablemente aspirada a los pulmones.

La operación es técnicamente difícil, porque el paladar duro (el hueso) no tiene mucho tejido que pueda usarse para tapar el agujero. Ese es uno de mis miedos, someter a Oliver a otra operación para nada…

Pero lo que podemos ganar, es potencialmente muy bueno: menos aspiraciones, menos neumonias, menos antibióticos, una flora intestinal más saludable, menos problemas intestinales, más confort, más salud, más fuerza, más desarrollo…

Cómo veis, mis expectativas son altas, siempre lo son. Aunque la realidad luego me demuestra, una y otra vez, que no todo es tan fácil o tan bonito. Pero al menos, hay que intentarlo, ¿no?

Hoy hemos ingresado a eso de las dos, a pesar de que la operación será mañana. Aún no las tenemos todas con nosotros y siempre existe el riesgo de que Oliver no se encuentre lo suficientemente fuerte. De hecho, estamos al límite, pues Oliver tuvo fiebre el miércoles y el viernes (hoy es domingo) y sus pulmones están llenos de mucosidad. Pero por desgracia, esto es muy habitual, y desde que le pusimos la sonda Peg, sus pulmones no han vuelto a estar limpios. Así que, mañana, en el último momento, valoraremos de nuevo la situación.

Y ahora, os cuento cómo me siento yo, la mamá de Oliver.

La fecha siempre ha estado ahí y yo he seguido haciendo mi día a dia. Nunca me he parado a pensar ello ni a preocuparme. Mi día a día ya tiene sus desafíos propios y trato de no añadir más carga.
Pero inevitablemente la fecha se aproxima y como un mes antes, empiezo a dormir raro, con un sueño muy ligero, como si estuviera despierta y dormida al mismo tiempo.

Y ya, la semana anterior, la operación no deja de estar presente: tengo que dejar todo organizado en el trabajo, empezar a anular ciertas actividades, la gente me empieza a desear buena suerte…

Y dos días antes, pienso muy fuerte que no quiero que Oliver vuelva a pasar por esto. Que no es justo, ahora que está comiendo mejor y sonriendo más… Y me he sentado con él, para explicárselo, porque aunque no sé si me entiende, para mi es importante contarle los motivos y que no se sienta traicionado. Le he dicho que durante unos días le harán cosas que le doleran y que no se sentirá bien, pero que estaremos con el todo el tiempo y el resultado será muy bueno. También le he dicho que puede que la operación no salga bien, pero que tenemos que arriesgarnos. Me miraba muy atento y muy serio, mi chiquitín.

Y hoy, desayunando, antes de venir, mi esófago se cerró y me costaba tragar. Ahí estaban los nervios… Pero me puse a preparar cosas y bueno, el tiempo vuela… También le pedí a Oliver que me sonriera mucho, porque eso es lo que veré mañana cuando él esté en quirofano. Eso es lo que me da fuerzas, su sonrisa, que es lo más bonito del mundo.

Y justo ahora, escribo antes de irme a dormir, con mi enanito dormido a mi lado, y estoy más tranquila aunque expectante… Ojalá mañana salga todo súper bien y el martes o el miércoles podamos volver a casa.

Donde dije digo, digo Diego…

El destino se partía de la risa mientras yo hacía planes durante el embarazo.

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Durante mi embarazo, y antes de saber qué Oliver vendría con sus problemitas de salud, mi pareja y yo teníamos súper claros algunos puntos respecto a la crianza.

Uno de ellos, era que Oliver nunca dormiría en nuestra cama y casi desde el principio dormiría en su habitación. Le acompañariamos hasta que se quedara dormido y acudiriamos con amor a cada llanto que escucharamos, para que supiera que estamos ahí para el.

Esa era nuestra idea 😁

La realidad ha sido otra…

Oliver ha dormido en nuestra habitación desde que salió del hospital con cinco meses…

Su cuna pegada a nuestra cama y una de nuestras mesillas con un monitor para controlar el oxígeno y el corazón y con una bomba para alimentarle por la noche a través de la sonda.

Y cada vez que lloraba y se retorcía de dolor a la cama con nosotros…

Poco a poco las cosas han ido cambiando, han ido mejorando. Muchísimo.

Dejamos de usar el monitor de manera regular hace ya unos meses. Oliver es capaz de mantener su nivel de oxígeno aún estando malito. Esto era impensable hace un tiempo, cuando pasabamos horas angustiosas mirando los números subir y bajar en la oscuridad. Me parece increíble lo que ha mejorado.

También empezó a tener menos dolores y a dormir mejor.

Así que, este verano, el 24 de agosto, con dos años y casi nueve meses, Oliver durmió en su habitación.

Y tan a gustito.

El y nosotros.

Por si acaso, hay una cama para nosotros, que ya he usado para dormir con él. Y por supuesto, de vez en cuando le traemos a la nuestra. Pero el paso ha sido inmenso para nosotros.

Y para terminar, quiero contaros como me sentí la noche del 24 de Agosto.

Lo primero que hice antes de acostarme fue… encender la luz. Si, encender la luz y sonreír. Y me sentí relajada y contenta y realizada. Había recuperado una parcela de mi vida.

Ha costado, pero lo hemos conseguido. Y así es este viaje, sin prisa, pero sin pausa.